Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of quality of life in PKU before and after introducing tetrahydrobiopterin (BH4); a prospective multi-center cohort study.
Mol Genet Metab
; 110 Suppl: S49-56, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24100246
2.
Parenting a child with phenylketonuria or galactosemia: implications for health-related quality of life.
J Inherit Metab Dis
; 34(2): 391-8, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21290186
3.
The neonatal tetrahydrobiopterin loading test in phenylketonuria: what is the predictive value?
Orphanet J Rare Dis
; 11: 10, 2016 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26822130
4.
Necrotizing enterocolitis and respiratory distress syndrome as first clinical presentation of mitochondrial trifunctional protein deficiency.
JIMD Rep
; 7: 1-6, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430487
5.
Tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria: prediction with the 48-hour loading test and genotype.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 103, 2013 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23842451
6.
Twins with cardiomyopathy and complete heart block born to an HIV-infected mother treated with HAART.
AIDS
; 21(18): 2564-5, 2007 Nov 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-18025905
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