Detalles de la búsqueda
1.
Isolated bladder exstrophy in prenatal diagnosis.
Arch Gynecol Obstet
; 300(2): 355-363, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31115647
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Prenatal Diagnosis of Hydro(metro)colpos: A Series of 20 Cases.
Fetal Diagn Ther
; 45(1): 62-68, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478043
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Lymphnode tuberculosis in a 4-year-old boy with relapsed ganglioneuroblastoma: a case report.
BMC Infect Dis
; 18(1): 105, 2018 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29506484
4.
Genome-wide association study and meta-analysis identify ISL1 as genome-wide significant susceptibility gene for bladder exstrophy.
PLoS Genet
; 11(3): e1005024, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25763902
5.
Genome-wide association study and mouse expression data identify a highly conserved 32 kb intergenic region between WNT3 and WNT9b as possible susceptibility locus for isolated classic exstrophy of the bladder.
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24852367
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CNV analysis in 169 patients with bladder exstrophy-epispadias complex.
BMC Med Genet
; 17(1): 35, 2016 04 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-27138190
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More than fetal urine: enteral uptake of amniotic fluid as a major predictor for fetal growth during late gestation.
Eur J Pediatr
; 175(6): 825-31, 2016 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-26979529
8.
Heterozygous FGF8 mutations in patients presenting cryptorchidism and multiple VATER/VACTERL features without limb anomalies.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(10): 750-9, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25131394
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Classic bladder exstrophy: Frequent 22q11.21 duplications and definition of a 414 kb phenocritical region.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(6): 512-7, 2014 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764164
10.
Prenatal diagnosis of covered cloacal exstrophy.
Fetal Diagn Ther
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25096248
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Assisted reproductive techniques and risk of exstrophy-epispadias complex: a German case-control study.
J Urol
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| MEDLINE | ID: mdl-23201374
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Isolated bladder exstrophy associated with a de novo 0.9 Mb microduplication on chromosome 19p13.12.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 97(3): 133-9, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23359465
13.
Second study on the recurrence risk of isolated esophageal atresia with or without trachea-esophageal fistula among first-degree relatives: no evidence for increased risk of recurrence of EA/TEF or for malformations of the VATER/VACTERL association spectrum.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
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| MEDLINE | ID: mdl-24307608
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Genome-wide identification of disease-causing copy number variations in 450 individuals with anorectal malformations.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-36319675
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A genome-wide association study with tissue transcriptomics identifies genetic drivers for classic bladder exstrophy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36352089
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Phenotype severity in the bladder exstrophy-epispadias complex: analysis of genetic and nongenetic contributing factors in 441 families from North America and Europe.
J Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21679965
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Human exome and mouse embryonic expression data implicate ZFHX3, TRPS1, and CHD7 in human esophageal atresia.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32502225
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SLC20A1 Is Involved in Urinary Tract and Urorectal Development.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32850778
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Possible association of Down syndrome and exstrophy-epispadias complex: report of two new cases and review of the literature.
Eur J Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18923839
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[Hand burn injuries in children]. / Thermische Handverletzungen im Kindesalter.
Handchir Mikrochir Plast Chir
; 51(5): 356-361, 2019 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31574548