Detalles de la búsqueda
1.
Sex, Genotype, and Liver Volume Progression as Risk of Hospitalization Determinants in Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease.
Gastroenterology
; 166(5): 902-914, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38101549
2.
Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation.
Hum Genet
; 141(8): 1355-1369, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35039925
3.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
4.
The pathophysiology of polycystic liver disease.
J Hepatol
; 80(6): 981-983, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38599980
5.
Heterozygosity of ALG9 in Association with Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761895
6.
Novel α-1,3-Glucosyltransferase Variants and Their Broad Clinical Polycystic Liver Disease Spectrum.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628703
7.
A TGFß-ECM-integrin signaling axis drives structural reconfiguration of the bile duct to promote polycystic liver disease.
Sci Transl Med
; 15(713): eabq5930, 2023 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37703354
8.
Polycystic liver disease genes: Practical considerations for genetic testing.
Eur J Med Genet
; 64(3): 104160, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33556586
9.
Functional analysis helps to define KCNC3 mutational spectrum in Dutch ataxia cases.
PLoS One
; 10(3): e0116599, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25756792
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