Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant NOVA1 function disrupts alternative splicing in early stages of amyotrophic lateral sclerosis.
Acta Neuropathol
; 144(3): 413-435, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35778567
2.
A novel human stem cell model for Coffin-Siris syndrome-like syndrome reveals the importance of SOX11 dosage for neuronal differentiation and survival.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2589-2599, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31035284
3.
GSK3ß-dependent dysregulation of neurodevelopment in SPG11-patient induced pluripotent stem cell model.
Ann Neurol
; 79(5): 826-840, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26971897
4.
An alternative splicing modulator decreases mutant HTT and improves the molecular fingerprint in Huntington's disease patient neurons.
Nat Commun
; 13(1): 6797, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36357392
5.
CRISPR/Cas9 mediated generation of human ARID1B heterozygous knockout hESC lines to model Coffin-Siris syndrome.
Stem Cell Res
; 47: 101889, 2020 Jun 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32682288
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