Detalles de la búsqueda
1.
Skeletal muscle transcriptomics dissects the pathogenesis of Friedreich's ataxia.
Hum Mol Genet
; 32(13): 2241-2250, 2023 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37027192
2.
Genetic Determined Iron Starvation Signature in Friedreich's Ataxia.
Mov Disord
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38686449
3.
Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study.
Mov Disord
; 39(3): 510-518, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38140802
4.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci
; 45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853291
5.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954817
6.
Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich's Ataxia: Delayed-Start Analysis of the MOXIe Extension.
Mov Disord
; 38(2): 313-320, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444905
7.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
8.
Evolution of Clinical Outcome Measures and Biomarkers in Sporadic Adult-Onset Degenerative Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 654-664, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36695111
9.
Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset.
Brain
; 145(2): 644-654, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590685
10.
CACNA1A-Related Channelopathies: Clinical Manifestations and Treatment Options.
Handb Exp Pharmacol
; 279: 227-248, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36592223
11.
Safety and Efficacy of Omaveloxolone in Friedreich Ataxia (MOXIe Study).
Ann Neurol
; 89(2): 212-225, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33068037
12.
Brain Structure and Degeneration Staging in Friedreich Ataxia: Magnetic Resonance Imaging Volumetrics from the ENIGMA-Ataxia Working Group.
Ann Neurol
; 90(4): 570-583, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34435700
13.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord
; 37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596301
14.
How to approach a neurogenetics diagnosis in different European countries: The European Academy of Neurology Neurogenetics Panel survey.
Eur J Neurol
; 29(7): 1885-1891, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35271759
15.
Familial writer's cramp: a clinical clue for inherited coenzyme Q10 deficiency.
Neurogenetics
; 22(1): 81-86, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32830305
16.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808683
17.
Impaired Inhibitory Control of Saccadic Eye Movements in Cervical Dystonia: An Eye-Tracking Study.
Mov Disord
; 36(5): 1246-1250, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33416199
18.
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study.
Mov Disord
; 36(8): 1959-1964, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949708
19.
Female sexual dysfunction in multiple system atrophy: a prospective cohort study.
Clin Auton Res
; 31(6): 713-717, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34491468
20.
Toward quantitative neuroimaging biomarkers for Friedreich's ataxia at 7 Tesla: Susceptibility mapping, diffusion imaging, R2 and R1 relaxometry.
J Neurosci Res
; 98(11): 2219-2231, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32731306