Detalles de la búsqueda
1.
Deep RNA profiling identified CLOCK and molecular clock genes as pathophysiological signatures in collagen VI myopathy.
J Cell Sci
; 129(8): 1671-84, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26945058
2.
Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia.
Mol Genet Metab
; 109(2): 171-3, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23566438
3.
The natural course of infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1).
Pediatrics
; 129(1): e148-56, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22157136
4.
Importance of SPP1 genotype as a covariate in clinical trials in Duchenne muscular dystrophy.
Neurology
; 79(2): 159-62, 2012 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22744661
5.
Identification of three novel mutations in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene associated with altered pre-mRNA splicing or protein function.
Biol Chem
; 386(4): 319-24, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15899693
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