Detalles de la búsqueda
1.
The polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25.
Neurogenetics
; 19(4): 215-225, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30039206
2.
Epidemiology, Etiology and Clinical Aspects of Childhood Acute Encephalitis in a Tertiary Pediatric Hospital in Costa Rica.
Pediatr Infect Dis J
; 40(3): 186-190, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060517
3.
First clinical and genetic description of a family diagnosed with late-onset Pompe disease from Costa Rica.
Neuromuscul Disord
; 27(10): 951-955, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28694071
4.
A Homozygous Mutation in GPT2 Associated with Nonsyndromic Intellectual Disability in a Consanguineous Family from Costa Rica.
JIMD Rep
; 36: 59-66, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28130718
5.
Encefalitis aguda necrotizante, diagnóstico retador en una niña con deterioro neurológico súbito
Acta méd. costarric
; 63(4)dic. 2021.
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1505480
6.
Síndrome de Bickerstaff / Bickerstaff Syndrome
Acta méd. costarric
; 57(4): 204-206, oct.-dic. 2015. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-778044
7.
Síndrome de Bickerstaff
Acta Médica Costarricense
; 57(4): 204-06, 201512.
Artículo
en Español
| CCSS | ID: mcs-1835
8.
Neuropatía autonómica sensorial hereditaria
Acta Médica Costarricense
; 56(2): 81-84, 201406.
Artículo
en Español
| CCSS | ID: mcs-1775
9.
Neuropatía autonómica sensorial hereditaria / Hereditary sensory and autonomic neuropathy
Acta méd. costarric
; 56(2): 81-84, abr.-jun. 2014. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-709112
10.
Bickerstaff Syndrome / Síndrome de Bickerstaff
Acta Médica Costarricense
; 57(4): 204-206, 201512.
Artículo
en Español
| CCSS | ID: mcs-40
11.
Hereditary sensory and autonomic neuropathy / Neuropatía autonómica sensorial hereditaria
Acta médica costarricense
; 56(2): 81-84, 201406.
Artículo
en Español
| CCSS | ID: mcs-438
12.
Aflatoxinas
Acta Médica Costarricense
; 46(4): 174-78, 200412.
Artículo
en Español
| CCSS | ID: mcs-3432
13.
Case Report / First clinical and genetic description of a family diagnosed with late-onset Pompe disease from Costa Rica
Neuromuscular Disorders
; (27): 2017, 2017.
Artículo
en Inglés
| CCSS | ID: mcs-687
14.
Aflatoxinas / Aflatoxins
Acta méd. costarric
; 46(4): 174-178, oct.-dic. 2004.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-403771
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