Detalles de la búsqueda
1.
A novel approach to offering additional genomic findings-A protocol to test a two-step approach in the healthcare system.
J Genet Couns
; 28(2): 388-397, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30776170
2.
Absence of renal phenotype in hereditary haemorrhagic telangiectasia.
Intern Med J
; 48(10): 1255-1257, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30288899
3.
Cohort study of Gorlin syndrome with emphasis on standardised phenotyping and quality of life assessment.
Intern Med J
; 47(6): 664-673, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28328109
4.
The Cardiac Genetics Clinic: a model for multidisciplinary genomic medicine.
Med J Aust
; 203(6): 261.e1-6, 2015 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26377294
5.
Copy number variation and transposable elements feature in recent, ongoing adaptation at the Cyp6g1 locus.
PLoS Genet
; 6(6): e1000998, 2010 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20585622
6.
Impact of direct-to-consumer genetic testing on Australian clinical genetics services.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103968, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32502649
7.
Living with Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia: stigma, coping with unpredictable symptoms, and self-advocacy.
Psychol Health
; 34(10): 1141-1160, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30931645
8.
Cis-regulatory elements in the Accord retrotransposon result in tissue-specific expression of the Drosophila melanogaster insecticide resistance gene Cyp6g1.
Genetics
; 175(3): 1071-7, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17179088
9.
The Angelina Jolie effect.
Med J Aust
; 199(10): 646, 2013 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24237080
10.
A rapid scoring tool to assess mutation probability in patients with inherited cardiac disorders.
Eur J Med Genet
; 61(2): 61-67, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29102761
11.
Letter to the editor journal of genetic counseling. When you care enough to do your very best: genetic counselor experiences of compassion fatigue.
J Genet Couns
; 17(1): 139-40; author reply 141-2, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17943426
12.
Germline SDHC mutation presenting as recurrent SDH deficient GIST and renal carcinoma.
Pathology
; 45(7): 689-91, 2013 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24150194
13.
Alternative splicing removes an Ets interaction domain from Lozenge during Drosophila eye development.
Dev Genes Evol
; 215(8): 423-35, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15868204
14.
Cyp12a4 confers lufenuron resistance in a natural population of Drosophila melanogaster.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 102(36): 12807-12, 2005 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16120680
15.
The genetic basis of resistance to diazinon in natural populations of Drosophila melanogaster.
Genetica
; 121(1): 13-24, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15098733
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