Detalles de la búsqueda
1.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
2.
Consensus guidelines for botulinum toxin therapy: general algorithms and dosing tables for dystonia and spasticity.
J Neural Transm (Vienna)
; 128(3): 321-335, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33635442
3.
Truncating ARL6IP1 variant as the genetic cause of fatal complicated hereditary spastic paraplegia.
BMC Med Genet
; 20(1): 119, 2019 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31272422
4.
Cerebrotendinous xanthomatosis: A candidate for ACMG list of secondary findings?
Clin Genet
; 103(1): 125-126, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36129065
5.
Identification of a novel genetic locus underlying tremor and dystonia.
Hum Genomics
; 11(1): 25, 2017 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29110692
6.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28600779
7.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 105(4): 879, 2019 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585110
8.
A first-line diagnostic assay for limb-girdle muscular dystrophy and other myopathies.
Hum Genomics
; 10(1): 32, 2016 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27671536
9.
Intervening to reduce the risk of future disability from multiple sclerosis: are we there yet?
Int J Neurosci
; 127(10): 944-951, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28029270
10.
Strategies for treatment of dystonia.
J Neural Transm (Vienna)
; 123(3): 251-8, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26370676
11.
Ultrasound-guided botulinum toxin A injection in the treatment of belly dancer's dyskinesia.
BMC Neurol
; 16(1): 226, 2016 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27855646
12.
Diagnosis and treatment of late-onset Pompe disease in the Middle East and North Africa region: consensus recommendations from an expert group.
BMC Neurol
; 15: 205, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26471939
13.
Levodopa-Carbidopa Intestinal Gel Infusion Therapy in Advanced Parkinson's Disease: Single Middle Eastern Center Experience.
Eur Neurol
; 74(5-6): 227-36, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26618531
14.
Clinical and genetic features of anoctaminopathy in Saudi Arabia.
Neurosciences (Riyadh)
; 20(2): 173-7, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25864073
15.
Natalizumab treatment for multiple sclerosis: Middle East and North Africa regional recommendations for patient selection and monitoring.
BMC Neurol
; 14: 27, 2014 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24521176
16.
Characteristics of multiple sclerosis in the Middle East with special reference to the applicability of international guidelines to the region.
Int J Neurosci
; 124(9): 635-41, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24228830
17.
Loss of ERLIN2 function leads to juvenile primary lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 72(4): 510-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23109145
18.
Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy.
Nat Genet
; 35(2): 125-7, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12958597
19.
Drug-induced Parkinson`s disease. A clinical review.
Neurosciences (Riyadh)
; 18(3): 215-21, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23887211
20.
Expanding the genotype-phenotype landscape of PDE10A-associated movement disorders.
Parkinsonism Relat Disord
; 108: 105323, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36805523