Detalles de la búsqueda
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Postnatal microcephaly and retinal involvement expand the phenotype of RPL10-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3032-3040, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876338
2.
Early-onset severe spinocerebellar ataxia 42 with neurodevelopmental deficits (SCA42ND): Case report, pharmacological trial, and literature review.
Am J Med Genet A
; 185(1): 256-260, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098379
3.
CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068417
4.
AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG).
Ann Neurol
; 85(5): 740-751, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30873657
5.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in a patient from Spain.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729156
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From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464053
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Clinical Assessment of Dysarthria in Children with Cerebellar Syndrome Associated with PMM2-CDG.
Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304743
8.
Untangling adaptive functioning of PMM2-CDG across age and its impact on parental stress: a cross-sectional study.
Sci Rep
; 13(1): 22783, 2023 12 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129426
9.
Mutation of PACS1: the milder end of the spectrum.
Clin Dysmorphol
; 27(4): 148-150, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30113927
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