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1.
Immunofluorescence mapping, electron microscopy and genetics in the diagnosis and sub-classification of inherited epidermolysis bullosa: a single-centre retrospective comparative study of 87 cases with long-term follow-up.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(4): 1007-1016, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33274474
2.
Malignant ovarian germ cell tumors in pediatric patients: The AIEOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica) study.
Pediatr Blood Cancer
; 64(11)2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28449306
3.
A truncating mutation in the laminin-332α chain highlights the role of the LG45 proteolytic domain in regulating keratinocyte adhesion and migration.
Br J Dermatol
; 170(5): 1056-64, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24387836
4.
Five new species of Camelobaetidius Demoulin, 1966 (Ephemeroptera: Baetidae), and redescription of Camelobaetidius mexicanus (Traver & Edmunds, 1968).
Zootaxa
; (3796): 545-67, 2014 May 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-24870692
5.
Novel PNPLA1 mutations in two Italian siblings with autosomal recessive congenital ichthyosis.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 32(3): e110-e112, 2018 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28983987
6.
A new species of Corinnella Thomas & Dominique, 2006 (Ephemeroptera: Baetidae).
Zootaxa
; 3608: 75-80, 2013 Jan 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24614449
7.
The adults of Camelobaetidiusjanae Dominique & Thomas, 2001 and C. yacutinga Nieto, 2003, with a new synonym for C. leentvaari Demoulin, 1966 (Ephemeroptera: Baetidae).
Zootaxa
; 3702: 150-8, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26146714
8.
Acral skin atrophy in an infant: an early clue to Kindler syndrome diagnosis.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 30(6): 1046-9, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25764106
9.
Diversity of EPT (Ephemeroptera, Plecoptera, Trichoptera) Along Streams Fragmented by Waterfalls in the Brazilian Savanna.
Neotrop Entomol
; 49(2): 203-212, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-31912446
10.
A new species of Camelobaetidius Demoulin, 1966 (Ephemeroptera: Baetidae), from the Colombian Orinoco River basin.
Zootaxa
; 4656(2): zootaxa.4656.2.9, 2019 Aug 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31716830
11.
Corinnella lourii, a rare new species of Baetidae (Ephemeroptera) from central Brazil.
Zootaxa
; 4329(2): 183-188, 2017 Oct 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29242491
12.
Interstitial lung disease in a child heterozygous for the 1549C-->GAA (121ins2) mutation of surfactant protein B.
Eur Respir J
; 38(4): 985-7, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21965505
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Major myofibrillar changes in early onset myopathy due to de novo heterozygous missense mutation in lamin A/C gene.
Neuromuscul Disord
; 15(12): 847-50, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16288872
14.
The male imago of Paramaka incognita Domínguez, Grillet, Nieto, Molineri and Guerrero, 2014 (Ephemeroptera: Leptophlebiidae).
Zootaxa
; 3957(2): 231-4, 2015 May 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-26249069
15.
First record of the genus Lumahyphes Molineri, 2004 (Ephemeroptera: Leptohyphidae) from Brazil with description of a new species.
Zootaxa
; 4013(1): 143-6, 2015 Sep 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-26623889
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Mechanisms of osteoclast dysfunction in human osteopetrosis: abnormal osteoclastogenesis and lack of osteoclast-specific adhesion structures.
J Bone Miner Res
; 14(12): 2107-17, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10620070
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Clinical and molecular findings in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome.
Neurology
; 57(5): 911-4, 2001 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11552031
18.
Fatal infantile leukodystrophy: a severe variant of CACH/VWM syndrome, allelic to chromosome 3q27.
Neurology
; 57(2): 265-70, 2001 Jul 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-11468311
19.
Complete transposition of the great arteries: visualization of left and right outflow tract obstruction by oblique subcostal two-dimensional echocardiography.
Am J Cardiol
; 55(9): 1140-5, 1985 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3984891
20.
Agenesis of the corpus callosum, combined immunodeficiency, bilateral cataract, and hypopigmentation in two brothers.
Am J Med Genet
; 29(1): 1-8, 1988 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3344762