Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
2.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain
; 144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581780
3.
Mosaicism for dominant collagen 6 mutations as a cause for intrafamilial phenotypic variability.
Hum Mutat
; 36(1): 48-56, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25204870
4.
Mutations in riboflavin transporter present with severe sensory loss and deafness in childhood.
Muscle Nerve
; 50(5): 775-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24616084
5.
Optimized allele-specific silencing of the dominant-negative COL6A1 G293R substitution causing collagen VI-related dystrophy.
Mol Ther Nucleic Acids
; 35(2): 102178, 2024 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38617974
6.
Allele-specific CRISPR/Cas9 editing inactivates a single nucleotide variant associated with collagen VI muscular dystrophy.
bioRxiv
; 2024 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38585815
7.
A humanized knock-in Col6a1 mouse recapitulates a deep-intronic splice-activating variant.
bioRxiv
; 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585878
8.
The recurrent deep intronic pseudoexon-inducing variant COL6A1 c.930+189C>T results in a consistently severe phenotype of COL6-related dystrophy: Towards clinical trial readiness for splice-modulating therapy.
medRxiv
; 2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38585825
9.
Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease.
Sci Transl Med
; 16(741): eadg2841, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569017
10.
Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies.
Am J Hum Genet
; 86(2): 213-21, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20096397
11.
Exon-Skipping for a Pathogenic COL6A1 Variant in Ullrich Congenital Muscular Dystrophy.
Methods Mol Biol
; 2587: 387-407, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401040
12.
No evidence that skewing of X chromosome inactivation patterns is transmitted to offspring in humans.
J Clin Invest
; 118(1): 333-41, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18097474
13.
BET1 variants establish impaired vesicular transport as a cause for muscular dystrophy with epilepsy.
EMBO Mol Med
; 13(12): e13787, 2021 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34779586
14.
Exon-Skipping Oligonucleotides Restore Functional Collagen VI by Correcting a Common COL6A1 Mutation in Ullrich CMD.
Mol Ther Nucleic Acids
; 21: 205-216, 2020 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32585628
15.
Pathogenic variants in COL6A3 cause Ullrich-like congenital muscular dystrophy in young Labrador Retriever dogs.
Neuromuscul Disord
; 30(5): 360-367, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439203
16.
Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation.
J Neuromuscul Dis
; 6(4): 475-483, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31498126
17.
Dominant collagen XII mutations cause a distal myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(10): 1980-1988, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31509352
18.
A recurrent COL6A1 pseudoexon insertion causes muscular dystrophy and is effectively targeted by splice-correction therapies.
JCI Insight
; 4(6)2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30895940
19.
Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy.
Nat Commun
; 10(1): 797, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30770808
20.
Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing.
Sci Transl Med
; 9(386)2017 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28424332