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1.
Two common mitochondrial DNA polymorphisms are highly associated with migraine headache and cyclic vomiting syndrome.
Cephalalgia
; 29(7): 719-28, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19220304
2.
NextGen nuclear DNA sequencing in cyclic vomiting syndrome reveals a significant association with the stress-induced calcium channel (RYR2).
Neurogastroenterol Motil
; 27(7): 990-6, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25925909
3.
Pseudo-trisomy 13 syndrome with upper limb shortness and radial hypoplasia.
Am J Med Genet
; 44(5): 638-40, 1992 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1481825
4.
Deletion of the entire NF1 gene detected by the FISH: four deletion patients associated with severe manifestations.
Am J Med Genet
; 59(4): 528-35, 1995 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8585580
5.
Deletion of chromosome 2q24-q31 causes characteristic digital anomalies: case report and review.
Am J Med Genet
; 55(2): 155-60, 1995 Jan 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-7717414
6.
Biochemical diagnosis of fatty acid oxidation disorders by metabolite analysis of postmortem liver.
Hum Pathol
; 25(8): 735-41, 1994 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8056418
7.
Screening for mitochondrial DNA heteroplasmy in children at risk for mitochondrial disease.
Mitochondrion
; 1(3): 269-78, 2001 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16120283
8.
Macular pattern retinal dystrophy, adult-onset diabetes, and deafness: a family study of A3243G mitochondrial heteroplasmy.
Am J Ophthalmol
; 124(2): 217-21, 1997 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9262546
9.
Cleft palate, ptosis, digital anomalies and mental retardation: a new syndrome or a distal arthrogryposis variant?
Clin Dysmorphol
; 8(1): 63-5, 1999 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10327254
10.
Further delineation of the ear, patella, short stature syndrome (Meier-Gorlin syndrome).
Clin Dysmorphol
; 3(3): 207-14, 1994 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-7981855
11.
Sex ratios and mitochondrial genetics in migraine.
Cephalalgia
; 28(9): 1001-2; author reply 1002, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18644030
12.
Are pediatric and adult-onset cyclic vomiting syndrome (CVS) biologically different conditions? Relationship of adult-onset CVS with the migraine and pediatric CVS-associated common mtDNA polymorphisms 16519T and 3010A.
Neurogastroenterol Motil
; 21(9): 936-e72, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19368653
13.
Reflex sympathetic dystrophy: complex regional pain syndrome type I in children with mitochondrial disease and maternal inheritance.
Arch Dis Child
; 93(5): 390-7, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18192313
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Cyclic vomiting syndrome in adults.
Neurogastroenterol Motil
; 20(4): 269-84, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18371009
15.
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in an infant presenting with massive hepatomegaly.
J Inherit Metab Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12227461
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Mitochondrial disease and cyclic vomiting syndrome.
Dig Dis Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-10490048
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Severe reversible cardiomyopathy in four unrelated infants associated with mitochondrial DNA D-loop heteroplasmy.
Pediatr Cardiol
; 24(5): 484-7, 2003.
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| MEDLINE | ID: mdl-14627319
18.
Detection of mitochondrial DNA mutations by temporal temperature gradient gel electrophoresis.
Clin Chem
; 45(8 Pt 1): 1162-7, 1999 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-10430780
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Temperature-dependent modulation of [3H]nitrendipine binding by the calcium channel antagonists verapamil and diltiazem in rat brain synaptosomes.
J Pharmacol Exp Ther
; 229(2): 333-9, 1984 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-6716261
20.
Specific high-affinity binding sites for [3H]Ro 5-4864 in rat brain and kidney.
J Pharmacol Exp Ther
; 225(1): 61-9, 1983 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-6132001