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1.
Disruption of the ATP-binding cassette B7 (ABTM-1/ABCB7) induces oxidative stress and premature cell death in Caenorhabditis elegans.
J Biol Chem
; 286(24): 21304-14, 2011 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21464130
2.
Mutant PRPF8 Causes Widespread Splicing Changes in Spliceosome Components in Retinitis Pigmentosa Patient iPSC-Derived RPE Cells.
Front Neurosci
; 15: 636969, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33994920
3.
A Semiautomated, Phenotypic, In Vitro Scratch Assay for Assessing Retinal Pigment Epithelial Cell Wound Healing.
J Ocul Pharmacol Ther
; 36(4): 257-266, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32027217
4.
Generation of an iPSC line from a retinitis pigmentosa patient carrying a homozygous mutation in CERKL and a healthy sibling.
Stem Cell Res
; 38: 101455, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31082679
5.
Generation of a human iPSC line from a patient with congenital glaucoma caused by mutation in CYP1B1 gene.
Stem Cell Res
; 28: 96-99, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453128
6.
Generation of a human iPSC line from a patient with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) caused by mutation in SACSIN gene.
Stem Cell Res
; 31: 249-252, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30144656
7.
Generation of human induced pluripotent stem cell (iPSC) line from an unaffected female carrier of mutation in SACSIN gene.
Stem Cell Res
; 33: 166-170, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30384130
8.
Generation of a human iPSC line from a patient with retinitis pigmentosa caused by mutation in PRPF8 gene.
Stem Cell Res
; 21: 23-25, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28677533
9.
Reversible Axonal Dystrophy by Calcium Modulation in Frataxin-Deficient Sensory Neurons of YG8R Mice.
Front Mol Neurosci
; 10: 264, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28912677
10.
Two different pathogenic mechanisms, dying-back axonal neuropathy and pancreatic senescence, are present in the YG8R mouse model of Friedreich's ataxia.
Dis Model Mech
; 9(6): 647-57, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27079523
11.
Mitochondrial dysfunction induced by frataxin deficiency is associated with cellular senescence and abnormal calcium metabolism.
Front Cell Neurosci
; 8: 124, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24860428
12.
Differential expression of PGC-1α and metabolic sensors suggest age-dependent induction of mitochondrial biogenesis in Friedreich ataxia fibroblasts.
PLoS One
; 6(6): e20666, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21687738
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