Detalles de la búsqueda
1.
PRDM10 directs FLCN expression in a novel disorder overlapping with Birt-Hogg-Dubé syndrome and familial lipomatosis.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1223-1235, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36440963
2.
Epidermal growth factor receptor inhibition leads to cellular phenotype correction of DSP-mutated keratinocytes.
Exp Dermatol
; 33(3): e15046, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38509711
3.
Uncombable hair syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 1.
Am J Med Genet A
; 191(3): 896-898, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36541401
4.
Heterogeneity of reported outcomes in epidermolysis bullosa clinical research: a scoping review as a first step towards outcome harmonization.
Br J Dermatol
; 189(1): 80-90, 2023 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37098154
5.
Functional investigation of two simultaneous or separately segregating DSP variants within a single family supports the theory of a dose-dependent disease severity.
Exp Dermatol
; 31(6): 970-979, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35325485
6.
A translation re-initiation variant in KLHL24 also causes epidermolysis bullosa simplex and dilated cardiomyopathy via intermediate filament degradation.
Br J Dermatol
; 187(6): 1045-1048, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35975634
7.
Insights into clinical and diagnostic findings as well as treatment responses in patients with mucous membrane pemphigoid: A retrospective cohort study.
J Am Acad Dermatol
; 87(1): 48-55, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34896128
8.
Towards a Better Understanding of Genotype-Phenotype Correlations and Therapeutic Targets for Cardiocutaneous Genes: The Importance of Functional Studies above Prediction.
Int J Mol Sci
; 23(18)2022 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36142674
9.
Hyperkeratotic hand eczema: Eczema or not?
Contact Dermatitis
; 83(3): 196-205, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32333380
10.
Harmonization of outcomes in epidermolysis bullosa: report of the Core Outcome Sets for Epidermolysis Bullosa (COSEB) kick-off meeting.
Br J Dermatol
; 190(2): 268-270, 2024 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37792735
11.
The importance of accurate epidemiological data of epidermolysis bullosa.
Br J Dermatol
; 186(5): 765-766, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35501939
12.
The effectiveness of rituximab in pemphigus and the benefit of additional maintenance infusions: Daily practice data from a retrospective study.
J Am Acad Dermatol
; 83(5): 1503-1505, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32540416
13.
Disruption of TUFT1, a Desmosome-Associated Protein, Causes Skin Fragility, Woolly Hair, and Palmoplantar Keratoderma.
J Invest Dermatol
; 144(2): 284-295.e16, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37716648
14.
Revertant Mosaicism in Genodermatoses: Natural Gene Therapy Right before Your Eyes.
Biomedicines
; 10(9)2022 Aug 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36140224
15.
The C4EB study-Transvamix (10% THC / 5% CBD) to treat chronic pain in epidermolysis bullosa: A protocol for an explorative randomized, placebo controlled, and double blind intervention crossover study.
PLoS One
; 17(12): e0277512, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36508401
16.
Extensive acantholysis as the major histological feature of a severe case of Dowling Meara-epidermolysis bullosa simplex: a reappraisal of acantholysis in the newborn.
Eur J Dermatol
; 21(6): 966-71, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21856558
17.
Identifying Epidermolysis Bullosa Patient Needs and Perceived Treatment Benefits: An Explorative Study Using the Patient Benefit Index.
J Clin Med
; 10(24)2021 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34945131
18.
Assessment of Diagnostic Strategy for Mucous Membrane Pemphigoid.
JAMA Dermatol
; 157(7): 780-787, 2021 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909024
19.
Gain-of-function mutation in ubiquitin-ligase KLHL24 causes desmin degradation and dilatation in hiPSC-derived engineered heart tissues.
J Clin Invest
; 2021 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34292882
20.
Dynamic loading of human engineered heart tissue enhances contractile function and drives a desmosome-linked disease phenotype.
Sci Transl Med
; 13(603)2021 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34290054