Detalles de la búsqueda
1.
OTUD6B-associated intellectual disability: novel variants and genetic exclusion of retinal degeneration as part of a refined phenotype.
J Hum Genet
; 67(1): 55-64, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34354232
2.
Diagnostic Analyses of Retinal Dystrophy Genes: Current Status and Perspective.
Klin Monbl Augenheilkd
; 238(3): 261-266, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33784789
3.
[The Bardet-Biedl Syndrome - Diagnosis and Follow-up]. / Bardet-Biedl-Syndrom Diagnose und klinischer Verlauf.
Klin Monbl Augenheilkd
; 237(3): 239-247, 2020 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32182628
4.
A C-terminal nonsense mutation links PTPRQ with autosomal-dominant hearing loss, DFNA73.
Genet Med
; 20(6): 614-621, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29309402
5.
[Despite Challenges and Pitfalls: How Ophthalmology Benefits from the Use of Next-Generation Sequencing]. / Herausforderungen und Fallstricken zum Trotz: Wie die Ophthalmologie von Next-Generation Sequencing profitiert.
Klin Monbl Augenheilkd
; 235(3): 258-263, 2018 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-29390234
6.
Exome sequencing identifies truncating mutations in human SERPINF1 in autosomal-recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 88(3): 362-71, 2011 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21353196
7.
Systemic splicing factor deficiency causes tissue-specific defects: a zebrafish model for retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 20(2): 368-77, 2011 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21051334
8.
Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: implications for diagnosis and therapy.
Hum Mutat
; 33(1): 104-8, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22009552
9.
Identification of a novel LCA5 mutation in a Pakistani family with Leber congenital amaurosis and cataracts.
Mol Vis
; 17: 1940-5, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21850168
10.
Channelopathies in Cav1.1, Cav1.3, and Cav1.4 voltage-gated L-type Ca2+ channels.
Pflugers Arch
; 460(2): 361-74, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20213496
11.
Role of sphingosine-1-phosphate phosphohydrolase 1 in the regulation of resistance artery tone.
Circ Res
; 103(3): 315-24, 2008 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18583713
12.
Usher syndrome type 1 due to missense mutations on both CDH23 alleles: investigation of mRNA splicing.
Hum Mutat
; 29(3): 452, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18273900
13.
Identification of novel mutations in X-linked retinitis pigmentosa families and implications for diagnostic testing.
Mol Vis
; 14: 1081-93, 2008 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18552978
14.
Two truncating USH3A mutations, including one novel, in a German family with Usher syndrome.
Mol Vis
; 13: 1539-47, 2007 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17893653
15.
OSBPL2 encodes a protein of inner and outer hair cell stereocilia and is mutated in autosomal dominant hearing loss (DFNA67).
Orphanet J Rare Dis
; 10: 15, 2015 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25759012
16.
The supposed tumor suppressor gene WWOX is mutated in an early lethal microcephaly syndrome with epilepsy, growth retardation and retinal degeneration.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 12, 2014 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24456803
17.
Identification of a PRPF4 loss-of-function variant that abrogates U4/U6.U5 tri-snRNP integration and is associated with retinitis pigmentosa.
PLoS One
; 9(11): e111754, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25383878
18.
Extended mutation spectrum of Usher syndrome in Finland.
Acta Ophthalmol
; 91(4): 325-34, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22681893
19.
Targeted next-generation sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in ABHD12, the gene underlying PHARC, in a family clinically diagnosed with Usher syndrome type 3.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 59, 2012 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22938382
20.
Mutations in KIF7 link Joubert syndrome with Sonic Hedgehog signaling and microtubule dynamics.
J Clin Invest
; 121(7): 2662-7, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21633164