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1.
Advanced Cellular Models for Rare Disease Study: Exploring Neural, Muscle and Skeletal Organoids.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38256087
2.
Tau Isoforms: Gaining Insight into MAPT Alternative Splicing.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499709
3.
Whole-Genome Sequencing Coupled to Imputation Discovers Genetic Signals for Anthropometric Traits.
Am J Hum Genet
; 100(6): 865-884, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28552196
4.
Health-related quality of life varies in different respiratory disorders: a multi-case control population based study.
BMC Pulm Med
; 19(1): 32, 2019 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30732605
5.
Genotypes and phenotypes in cystic fibrosis and cystic fibrosis transmembrane regulator-related disorders.
Semin Respir Crit Care Med
; 36(2): 180-93, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25826586
6.
Mild asthma and chronic bronchitis seem to influence functional exercise capacity: a multi-case control study.
Int Arch Allergy Immunol
; 161(2): 181-8, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23363736
7.
SNPs inFAM13AandIL2RBgenes are associated with FeNO in adult subjects with asthma.
J Breath Res
; 18(1)2023 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37733009
8.
IL18 Gene Polymorphism Is Associated with Total IgE in Adult Subjects with Asthma.
J Clin Med
; 12(12)2023 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37373658
9.
Disrupted post-transcriptional regulation of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) by a 5'UTR mutation is associated with a CFTR-related disease.
Hum Mutat
; 32(10): E2266-82, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21837768
10.
Anthropological features of the CFTR gene: Its variability in an African population.
Ann Hum Biol
; 38(2): 203-9, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20812883
11.
Haplotype block structure study of the CFTR gene. Most variants are associated with the M470 allele in several European populations.
Eur J Hum Genet
; 14(1): 85-93, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16251901
12.
An Interleukin 13 Polymorphism Is Associated with Symptom Severity in Adult Subjects with Ever Asthma.
PLoS One
; 11(3): e0151292, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26986948
13.
Frequency of large CFTR gene rearrangements in Italian CF patients.
Eur J Hum Genet
; 13(5): 687-9, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15741992
14.
A large-scale study of the random variability of a coding sequence: a study on the CFTR gene.
Eur J Hum Genet
; 13(2): 184-92, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15536480
15.
Modulation of genetic associations with serum urate levels by body-mass-index in humans.
PLoS One
; 10(3): e0119752, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25811787
16.
Comment on 'CFTR gene mutations in sarcoidosis'.
Eur J Hum Genet
; 11(8): 553-4, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12891373
17.
The Italian scheme of External Quality Assessment for beta-thalassemia: genotyping and reporting results and testing strategies in a 5-year survey.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(1): 31-6, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19309271
18.
The Italian External Quality Control Programme for cystic fibrosis molecular diagnosis: 4 years of activity.
Clin Chem Lab Med
; 45(2): 254-60, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17311518
19.
Expression of receptor for advanced glycation end products in sarcoid granulomas.
Am J Respir Crit Care Med
; 175(5): 498-506, 2007 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17170388
20.
Complement receptor 1 gene polymorphisms in sarcoidosis.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 27(1): 17-23, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12091241