Detalles de la búsqueda
1.
Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1907-1923, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597585
2.
Novel FH mutations in families with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) and patients with isolated type 2 papillary renal cell carcinoma.
J Med Genet
; 48(4): 226-34, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21398687
3.
Functional, structural, and genetic evaluation of 20 CDKN2A germ line mutations identified in melanoma-prone families or patients.
Hum Mutat
; 30(4): 564-74, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19260062
4.
Hereditary breast cancer associated with a germline BRCA2 mutation in identical female twins with similar disease expression.
Cancer Genet Cytogenet
; 133(1): 24-8, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11890985
5.
High frequency of germline SUFU mutations in children with desmoplastic/nodular medulloblastoma younger than 3 years of age.
J Clin Oncol
; 30(17): 2087-93, 2012 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22508808
6.
Four novel RET germline variants in exons 8 and 11 display an oncogenic potential in vitro.
Eur J Endocrinol
; 162(4): 771-7, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20103606
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