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Electroclinical pattern in MECP2 duplication syndrome: eight new reported cases and review of literature.
Epilepsia
; 53(7): 1146-55, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22578097
2.
A prenatal case with multiple supernumerary markers identified as derivatives of chromosomes 13, 15, and 20: molecular cytogenetic characterization and review of the literature.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(17): 2918-2922, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31570022
3.
Dysmorphic features, simplified gyral pattern and 7q11.23 duplication reciprocal to the Williams-Beuren deletion.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 880-7, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18337728
4.
Genetic correction of human induced pluripotent stem cells from patients with spinal muscular atrophy.
Sci Transl Med
; 4(165): 165ra162, 2012 Dec 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23253609
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