Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic application of a capture based NGS test for the concurrent detection of variants in sequence and copy number as well as LOH.
Clin Genet
; 93(3): 545-556, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28556904
2.
Long-term balancing selection maintains trans-specific polymorphisms in the human TRIM5 gene.
Hum Genet
; 128(6): 577-88, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20811909
3.
Clinical and molecular characteristics of 1qter microdeletion syndrome: delineating a critical region for corpus callosum agenesis/hypogenesis.
J Med Genet
; 45(6): 346-54, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18178631
4.
Cryptic deletions are a common finding in "balanced" reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 patients.
J Med Genet
; 44(12): 750-62, 2007 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-17766364
5.
Identification of a recurrent breakpoint within the SHANK3 gene in the 22q13.3 deletion syndrome.
J Med Genet
; 43(10): 822-8, 2006 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16284256
6.
Inversion polymorphisms and non-contiguous terminal deletions: the cause and the (unpredicted) effect of our genome architecture.
J Med Genet
; 43(5): e19, 2006 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-16648372
7.
Deletion of a 5-cM region at chromosome 8p23 is associated with a spectrum of congenital heart defects.
Circulation
; 102(4): 432-7, 2000 Jul 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-10908216
8.
Inverted duplications are recurrent rearrangements always associated with a distal deletion: description of a new case involving 2q.
Eur J Hum Genet
; 8(8): 597-603, 2000 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-10951522
9.
Genomic structure and chromosomal location of the human TGFbeta-receptor interacting protein-1 (TRIP-1) gene to 1p34.1.
FEBS Lett
; 426(2): 279-82, 1998 Apr 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-9599024
10.
Two dystrophin proteins and transcripts in a mild dystrophinopathic patient.
Neuromuscul Disord
; 13(1): 13-6, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12467727
11.
Molecular analysis of LGMD-2B and MM patients: identification of novel DYSF mutations and possible founder effect in the Italian population.
Neuromuscul Disord
; 13(10): 788-95, 2003 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-14678801
12.
Unusual cognitive and behavioural profile in a Williams syndrome patient with atypical 7q11.23 deletion.
J Med Genet
; 40(7): 526-30, 2003 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-12843326
13.
Distal trisomy 6p and 20q owing to the concurrent transposition of distal 6p and 20q to the 22q telomere: a genomic polymorphism?
J Med Genet
; 40(8): e94, 2003 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-12920086
14.
Molecular analysis of 20 patients with 2q37.3 monosomy: definition of minimum deletion intervals for key phenotypes.
J Med Genet
; 41(6): 433-9, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15173228
15.
Selective disruption of muscle and brain-specific BPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive and motor delay, and tracheo-oesophageal atresia.
J Med Genet
; 41(6): e71, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15173237
16.
De novo double translocation 3;13 and 4;8;18 in a patient with mental retardation and skeletal abnormalities.
Am J Med Genet A
; 117A(3): 207-11, 2003 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12599183
17.
Disruption of the ProSAP2 gene in a t(12;22)(q24.1;q13.3) is associated with the 22q13.3 deletion syndrome.
Am J Hum Genet
; 69(2): 261-8, 2001 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-11431708
18.
Assignment of the tenascin-R gene (Tnr) to mouse chromosome 4 band E2 by fluorescence in situ hybridization; refinement of the human TNR location to chromosome 1q24.
Cytogenet Cell Genet
; 78(2): 145-6, 1997.
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| MEDLINE | ID: mdl-9371410
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