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1.
HLA-DRB1∗16 and -DQB1∗05 alleles are strongly associated with autoimmune pancreatitis in a cohort of hundred patients.
Pancreatology
; 22(4): 466-471, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35379557
2.
A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis.
Am J Hum Genet
; 100(1): 64-74, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28041642
3.
Association of a polymorphism of the Fcγ-receptor 2A (FCGR2A) gene with chronic periaortitis.
Clin Exp Rheumatol
; 37(2): 222-226, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30299252
4.
Patterns of Novel Alleles and Genotype/Phenotype Correlations Resulting from the Analysis of 108 Previously Undetected Mutations in Patients Affected by Neurofibromatosis Type I.
Int J Mol Sci
; 18(10)2017 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28961165
5.
FCGR3B polymorphism predicts relapse risk in eosinophilic granulomatosis with polyangiitis.
Rheumatology (Oxford)
; 59(11): 3563-3566, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32375167
6.
Genetics of ANCA-associated vasculitides: HLA and beyond.
Clin Exp Rheumatol
; 32(3 Suppl 82): S90-7, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24854378
7.
A large-scale genetic analysis reveals an autoimmune origin of idiopathic retroperitoneal fibrosis.
J Allergy Clin Immunol
; 142(5): 1662-1665, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30081155
8.
Genetic Basis of Breast and Ovarian Cancer: Approaches and Lessons Learnt from Three Decades of Inherited Predisposition Testing.
Genes (Basel)
; 15(2)2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38397209
9.
IgG4 immune response in Churg-Strauss syndrome.
Ann Rheum Dis
; 71(3): 390-3, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22121132
10.
PTPN22 R620W polymorphism in the ANCA-associated vasculitides.
Rheumatology (Oxford)
; 51(5): 805-12, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22237046
11.
Fcγ-receptor 3B (FCGR3B) copy number variations in patients with eosinophilic granulomatosis with polyangiitis.
J Allergy Clin Immunol
; 137(5): 1597-1599.e8, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26684293
12.
Role of ctDNA for the detection of minimal residual disease in resected non-small cell lung cancer: a systematic review.
Transl Lung Cancer Res
; 11(12): 2588-2600, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36636413
13.
PD-L1 SNPs as biomarkers to define benefit in patients with advanced NSCLC treated with immune checkpoint inhibitors.
Tumori
; 108(1): 47-55, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34002648
14.
Biological Role and Clinical Implications of microRNAs in BRCA Mutation Carriers.
Front Oncol
; 11: 700853, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34552867
15.
Deciphering the pathogenesis of the COL4-related hematuric nephritis: A genotype/phenotype study.
Mol Genet Genomic Med
; 9(2): e1576, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369211
16.
Unmasking selective path integration deficits in Alzheimer's disease risk carriers.
Sci Adv
; 6(35): eaba1394, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32923622
17.
Spectrum of X-linked intellectual disabilities and psychiatric symptoms in a family harbouring a Xp22.12 microduplication encompassing the RPS6KA3 gene.
J Genet
; 982019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30945684
18.
Genome-wide association study of eosinophilic granulomatosis with polyangiitis reveals genomic loci stratified by ANCA status.
Nat Commun
; 10(1): 5120, 2019 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31719529
19.
FCGR2A single nucleotide polymorphism confers susceptibility to childhood-onset idiopathic nephrotic syndrome.
Immunol Lett
; 193: 11-13, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29155175
20.
Monogenic Autoinflammatory Diseases with Mendelian Inheritance: Genes, Mutations, and Genotype/Phenotype Correlations.
Front Immunol
; 8: 344, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28421071