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1.
Dymeclin deficiency causes postnatal microcephaly, hypomyelination and reticulum-to-Golgi trafficking defects in mice and humans.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2771-83, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652408
2.
[Migration of melanocytic lineage-derived cells]. / Migration des cellules du lignage mélanocytaire.
Med Sci (Paris)
; 29(3): 287-92, 2013 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-23544383
3.
The localization of FGFR3 mutations causing thanatophoric dysplasia type I differentially affects phosphorylation, processing and ubiquitylation of the receptor.
FEBS J
; 274(12): 3078-93, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17509076
4.
Structure-based mutational analysis of ICAT residues mediating negative regulation of ß-catenin co-transcriptional activity.
PLoS One
; 12(3): e0172603, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28273108
5.
Mutation screening in patients with syndromic craniosynostoses indicates that a limited number of recurrent FGFR2 mutations accounts for severe forms of Pfeiffer syndrome.
Eur J Hum Genet
; 14(3): 289-98, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16418739
6.
Novel FGFR3 mutations creating cysteine residues in the extracellular domain of the receptor cause achondroplasia or severe forms of hypochondroplasia.
Eur J Hum Genet
; 14(12): 1240-7, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16912704
7.
Defective chondrocyte proliferation and differentiation in osteochondromas of MHE patients.
Bone
; 39(1): 17-26, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16476576
8.
Regulation of Melanoma Progression through the TCF4/miR-125b/NEDD9 Cascade.
J Invest Dermatol
; 136(6): 1229-1237, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26968260
9.
[Hereditary skeletal dysplasias and FGFR3 and PTHR1 signaling pathways]. / Dysplasies osseuses héréditaires et voies de signalisation associées aux récepteurs FGFR3 et PTHR1.
Med Sci (Paris)
; 21(11): 954-61, 2005 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16274647
10.
Novel fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) mutations in bladder cancer previously identified in non-lethal skeletal disorders.
Eur J Hum Genet
; 10(12): 819-24, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12461689
11.
Molecular and cellular bases of syndromic craniosynostoses.
Expert Rev Mol Med
; 5(4): 1-17, 2003 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14987407
12.
ß-catenin inhibitor ICAT modulates the invasive motility of melanoma cells.
Cancer Res
; 74(7): 1983-95, 2014 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24514042
13.
Cellular and molecular mechanisms controlling the migration of melanocytes and melanoma cells.
Pigment Cell Melanoma Res
; 26(3): 316-25, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23433358
14.
A subpopulation of smooth muscle cells, derived from melanocyte-competent precursors, prevents patent ductus arteriosus.
PLoS One
; 8(1): e53183, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382837
15.
In vitro proteoglycan sulfation derived from sulfhydryl compounds in sulfate transporter chondrodysplasias.
Pediatr Pathol Mol Med
; 22(4): 311-21, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14692227
16.
The tyrosinase promoter is active in a subset of vagal neural crest cells during early development in mice.
Pigment Cell Melanoma Res
; 22(3): 331-4, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19220779
17.
Parathyroid hormone receptor type 1/Indian hedgehog expression is preserved in the growth plate of human fetuses affected with fibroblast growth factor receptor type 3 activating mutations.
Am J Pathol
; 161(4): 1325-35, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12368206
18.
Homozygosity mapping of a Weill-Marchesani syndrome locus to chromosome 19p13.3-p13.2.
Hum Genet
; 110(4): 366-70, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11941487
19.
Null leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) mutations in Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome.
Am J Hum Genet
; 74(2): 298-305, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14740318
20.
Hypochondroplasia and stature within normal limits: another family with an Asn540Ser mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene.
Am J Med Genet A
; 119A(1): 81-4, 2003 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12707965
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