Detalles de la búsqueda
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Update of penetrance estimates in Birt-Hogg-Dubé syndrome.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36849229
2.
The new 2023 ESC guidelines for the management of cardiomyopathies: a guiding path for cardiologist decisions.
Eur Heart J Suppl
; 26(Suppl 1): i1-i5, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38867869
3.
Type and frequency of MUTYH variants in Italian patients with suspected MAP: a retrospective multicenter study.
J Hum Genet
; 62(2): 309-315, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27829682
4.
Mal de Meleda in Indonesia: Mutations in the SLURP1 gene appear to be ubiquitous.
Australas J Dermatol
; 57(1): e11-3, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557416
5.
Is cardiac rhabdomyoma a feature of Birt Hogg Dubé syndrome?
Am J Med Genet A
; 167A(4): 802-4, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25655561
6.
Movement of the Tongue During Target Reaching on a 2-Dimensional Surface.
Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc
; 2022: 4278-4281, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36085696
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Analysis of Italian BRCA1/2 Pathogenic Variants Identifies a Private Spectrum in the Population from the Bergamo Province in Northern Italy.
Cancers (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33573335
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Genome-wide association study identifies 32 novel breast cancer susceptibility loci from overall and subtype-specific analyses.
Nat Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424353
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Association of Genomic Domains in BRCA1 and BRCA2 with Prostate Cancer Risk and Aggressiveness.
Cancer Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723001
10.
BRCA1 homozygous unclassified variant in a patient with non-Fanconi anemia: A case report.
Oncol Lett
; 15(3): 3329-3332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435075
11.
Erratum: BRCA1 homozygous unclassified variant in a patient with non-Fanconi anemia: A case report.
Oncol Lett
; 16(3): 3408, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30147754
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