Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous missense mutations in NFATC1 are associated with atrioventricular septal defect.
Hum Mutat
; 39(10): 1428-1441, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30007050
2.
Noonan and LEOPARD syndrome Shp2 variants induce heart displacement defects in zebrafish.
Development
; 141(9): 1961-70, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24718990
3.
Oxytocin augmentation and neurotransmitters in prolonged delivery: An experimental appraisal.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol X
; 21: 100273, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38274243
4.
Defining the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene phenotypic signature in myoclonus-dystonia: a reappraisal of genetic testing criteria.
Mov Disord
; 28(6): 787-94, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23677909
5.
Mutation screening of the DYT6/THAP1 gene in Italy.
Mov Disord
; 24(16): 2424-7, 2009 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19908325
6.
Heterozygous germline mutations in A2ML1 are associated with a disorder clinically related to Noonan syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(3): 317-24, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24939586
7.
GIGYF2 variants are not associated with Parkinson's disease in Italy.
Mov Disord
; 24(12): 1867-8; author reply 1868-9, 2009 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19562763
8.
Phosphoproteomics-mediated identification of Fer kinase as a target of mutant Shp2 in Noonan and LEOPARD syndrome.
PLoS One
; 9(9): e106682, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25184253
9.
Distinct and overlapping functions of ptpn11 genes in Zebrafish development.
PLoS One
; 9(4): e94884, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24736444
10.
PZR coordinates Shp2 Noonan and LEOPARD syndrome signaling in zebrafish and mice.
Mol Cell Biol
; 34(15): 2874-89, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24865967
11.
A variant in the carboxyl-terminus of connexin 40 alters GAP junctions and increases risk for tetralogy of Fallot.
Eur J Hum Genet
; 21(1): 69-75, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22713807
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