Detalles de la búsqueda
1.
Challenges in genetic diagnosis, co-occurrence of 22q11.2 deletion syndrome and Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2505-2508, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35689529
2.
Molecular analysis of GALT gene in Argentinian population: Correlation with enzyme activity and characterization of a novel Duarte-like allele.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100695, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33335841
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