Detalles de la búsqueda
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The patient journey to diagnosis and treatment of congenital sucrase-isomaltase deficiency.
Qual Life Res
; 30(8): 2329-2338, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772704
2.
Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 16(11): e1, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356975
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Variability of disease spectrum in children with liver phosphorylase kinase deficiency caused by mutations in the PHKG2 gene.
Mol Genet Metab
; 111(3): 309-313, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24389071
4.
Follow-up of a child with pyruvate dehydrogenase deficiency on a less restrictive ketogenic diet.
Mol Genet Metab
; 102(2): 214-5, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21130013
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Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20631546
6.
Hypovitaminosis D in glycogen storage disease type I.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20060350
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J Acad Nutr Diet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29311037
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Glycogen storage disease type III-hepatocellular carcinoma a long-term complication?
J Hepatol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17196294
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Fractures in children with Pompe disease: a potential long-term complication.
Pediatr Radiol
; 37(5): 437-45, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17342521
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