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1.
Functional annotation and investigation of the 10q24.33 melanoma risk locus identifies a common variant that influences transcriptional regulation of OBFC1.
Hum Mol Genet
; 31(6): 863-874, 2022 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605909
2.
Genetic and phenotypic attributes of splenic marginal zone lymphoma.
Blood
; 139(5): 732-747, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653238
3.
Germline rare variants of lectin pathway genes predispose to asymptomatic SARS-CoV-2 infection in elderly individuals.
Genet Med
; 24(8): 1653-1663, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35511137
4.
Collagenous Colitis Is Associated With HLA Signature and Shares Genetic Risks With Other Immune-Mediated Diseases.
Gastroenterology
; 159(2): 549-561.e8, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32371109
5.
Sucrase-isomaltase genotype and response to a starch-reduced and sucrose-reduced diet in IBS-D patients.
Gut
; 73(4): 706-708, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36878682
6.
Metformin restores the mitochondrial network and reverses mitochondrial dysfunction in Down syndrome cells.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1056-1069, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087733
7.
Female-Specific Association Between Variants on Chromosome 9 and Self-Reported Diagnosis of Irritable Bowel Syndrome.
Gastroenterology
; 155(1): 168-179, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29626450
8.
Functional variants in the sucrase-isomaltase gene associate with increased risk of irritable bowel syndrome.
Gut
; 67(2): 263-270, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27872184
9.
Mitochondrial dysfunction in down syndrome: molecular mechanisms and therapeutic targets.
Mol Med
; 24(1): 2, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30134785
10.
Increased Prevalence of Rare Sucrase-isomaltase Pathogenic Variants in Irritable Bowel Syndrome Patients.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 16(10): 1673-1676, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29408290
11.
Dense genotyping of immune-related loci identifies HLA variants associated with increased risk of collagenous colitis.
Gut
; 66(3): 421-428, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26525574
12.
Rare Hypomorphic Sucrase Isomaltase Variants in Relation to Irritable Bowel Syndrome Risk in UK Biobank.
Gastroenterology
; 161(5): 1712-1714, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34186061
13.
NRIP1/RIP140 siRNA-mediated attenuation counteracts mitochondrial dysfunction in Down syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4406-19, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24698981
14.
Chronic pro-oxidative state and mitochondrial dysfunctions are more pronounced in fibroblasts from Down syndrome foeti with congenital heart defects.
Hum Mol Genet
; 22(6): 1218-32, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23257287
15.
Faecal microbiota composition associates with abdominal pain in the general population.
Gut
; 67(4): 778-779, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28765473
16.
Rome III Criteria Capture Higher Irritable Bowel Syndrome SNP-Heritability and Highlight a Novel Genetic Link with Cardiovascular Traits.
Cell Mol Gastroenterol Hepatol
; 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643935
17.
Exploring the role of HLA variants in neuroblastoma susceptibility through whole exome sequencing.
HLA
; 103(5): e15515, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747019
18.
Human Leukocyte Antigen Signatures as Pathophysiological Discriminants of Microscopic Colitis Subtypes.
J Crohns Colitis
; 18(3): 349-359, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37768647
19.
Stool frequency is associated with gut microbiota composition.
Gut
; 66(3): 559-560, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27196592
20.
TRPM8 polymorphisms associated with increased risk of IBS-C and IBS-M.
Gut
; 66(9): 1725-1727, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27974553