Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysosomal storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 206-219, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36752951
3.
Uveal Melanoma Patients Have a Distinct Metabolic Phenotype in Peripheral Blood.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982149
4.
Integration of metabolomics with genomics: Metabolic gene prioritization using metabolomics data and genomic variant (CADD) scores.
Mol Genet Metab
; 136(3): 199-218, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35660124
5.
Transcriptomics of Epstein-Barr virus aids to the classification of T-cell evasion in nasopharyngeal carcinoma.
Curr Opin Immunol
; 83: 102335, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37235920
6.
Benchmarking Outlier Detection Methods for Detecting IEM Patients in Untargeted Metabolomics Data.
Metabolites
; 13(1)2023 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36677022
7.
Using Out-of-Batch Reference Populations to Improve Untargeted Metabolomics for Screening Inborn Errors of Metabolism.
Metabolites
; 11(1)2020 Dec 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33375624
8.
Untargeted Metabolomics-Based Screening Method for Inborn Errors of Metabolism using Semi-Automatic Sample Preparation with an UHPLC- Orbitrap-MS Platform.
Metabolites
; 9(12)2019 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31779119
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>