Detalles de la búsqueda
1.
Genomic newborn screening: Are we entering a new era of screening?
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 778-795, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403863
2.
Performance of laboratory tests used to measure blood phenylalanine for the monitoring of patients with phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 179-188, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433494
3.
Healthcare professionals' and parents' experiences of the confirmatory testing period: a qualitative study of the UK expanded newborn screening pilot.
BMC Pediatr
; 17(1): 121, 2017 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28482885
4.
Qualitative urinary organic acid analysis: 10 years of quality assurance.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 683-687, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27146437
5.
Stakeholder Views of the Proposed Introduction of Next Generation Sequencing into the Cystic Fibrosis Screening Protocol in England.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38390977
6.
Newborn Screening Today and Tomorrow: A Brief Report from the International Primary Immunodeficiencies Congress.
Int J Neonatal Screen
; 10(2)2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38651395
7.
International Perspectives of Extended Genetic Sequencing When Used as Part of Newborn Screening to Identify Cystic Fibrosis.
Int J Neonatal Screen
; 10(2)2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38651396
8.
Retrospective Review of Positive Newborn Screening Results for Isovaleric Acidemia and Development of a Strategy to Improve the Efficacy of Newborn Screening in the UK.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38535128
9.
2023 APHL/ISNS Newborn Screening Symposium.
Int J Neonatal Screen
; 9(4)2023 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873845
10.
Current State and Innovations in Newborn Screening: Continuing to Do Good and Avoid Harm.
Int J Neonatal Screen
; 9(1)2023 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36975853
11.
Newborn Screening in a Pandemic-Lessons Learned.
Int J Neonatal Screen
; 9(2)2023 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092515
12.
A Public Dialogue to Inform the Use of Wider Genomic Testing When Used as Part of Newborn Screening to Identify Cystic Fibrosis.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645286
13.
Global impact of COVID-19 on newborn screening programmes.
BMJ Glob Health
; 7(3)2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35236661
14.
Delivering Positive Newborn Screening Results: Cost Analysis of Existing Practice versus Innovative, Co-Designed Strategies from the ReSPoND Study.
Int J Neonatal Screen
; 8(1)2022 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35323198
15.
Impact of COVID-19 on Pediatric Laboratory Medicine: An IFCC C-ETPLM, SSIEM, ISNS Global Survey.
EJIFCC
; 33(2): 194-208, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36313903
16.
Co-designing Improved Communication of Newborn Bloodspot Screening Results to Parents: Mixed Methods Study.
J Particip Med
; 14(1): e33485, 2022 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896023
17.
Towards Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening across Europe.
Int J Neonatal Screen
; 8(2)2022 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645285
18.
Process evaluation of co-designed interventions to improve communication of positive newborn bloodspot screening results.
BMJ Open
; 11(8): e050773, 2021 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34452966
19.
Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010.
Int J Neonatal Screen
; 7(1)2021 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33808002
20.
Next Generation Sequencing in Newborn Screening in the United Kingdom National Health Service.
Int J Neonatal Screen
; 5(4): 40, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844782