Detalles de la búsqueda
1.
Pure and syndromic optic atrophy explained by deep intronic OPA1 mutations and an intralocus modifier.
Brain
; 137(Pt 8): 2164-77, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24970096
2.
A kinase-deficient NTRK2 splice variant predominates in glioma and amplifies several oncogenic signaling pathways.
Nat Commun
; 11(1): 2977, 2020 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532995
3.
Antisense Oligonucleotide Mediated Splice Correction of a Deep Intronic Mutation in OPA1.
Mol Ther Nucleic Acids
; 5(11): e390, 2016 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27874857
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