Detalles de la búsqueda
1.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
2.
Clinically Indicated Genomic Sequencing of Children in Foster Care: Legal and Ethical Issues.
J Pediatr
; 262: 113612, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37468037
3.
Ataxia-Pancytopenia Syndrome Is Caused by Missense Mutations in SAMD9L.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1146-1158, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259050
4.
The Other Side of the Self-Advocacy Coin: How For-Profit Companies Can Divert the Path to Justice in Rare Disease.
Am J Bioeth
; 23(7): 88-91, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339288
5.
Altered splicing of ATP6AP2 causes X-linked parkinsonism with spasticity (XPDS).
Hum Mol Genet
; 22(16): 3259-68, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23595882
6.
Gain-of-function ADCY5 mutations in familial dyskinesia with facial myokymia.
Ann Neurol
; 75(4): 542-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700542
7.
Patient derived model of UBA5-associated encephalopathy identifies defects in neurodevelopment and highlights potential therapies.
bioRxiv
; 2024 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328212
8.
Two novel mutations in ABHD12: expansion of the mutation spectrum in PHARC and assessment of their functional effects.
Hum Mutat
; 34(12): 1672-8, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24027063
9.
Framing the Family: A Qualitative Exploration of Factors That Shape Family-Level Experience of Pediatric Genomic Sequencing.
Children (Basel)
; 10(5)2023 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37238322
10.
Key drivers of family-level utility of pediatric genomic sequencing: a qualitative analysis to support preference research.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 445-452, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36434257
11.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Analysis in Genetically Unsolved Developmental and Epileptic Encephalopathies and Refinement of a CHD2 Episignature.
medRxiv
; 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873138
12.
Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis.
JAMA Neurol
; 78(10): 1236-1248, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34459874
13.
ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.
Neurology
; 85(23): 2026-35, 2015 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26537056
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