Detalles de la búsqueda
1.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
2.
Clinically Indicated Genomic Sequencing of Children in Foster Care: Legal and Ethical Issues.
J Pediatr
; 262: 113612, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37468037
3.
Gain-of-function ADCY5 mutations in familial dyskinesia with facial myokymia.
Ann Neurol
; 75(4): 542-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700542
4.
Patient derived model of UBA5-associated encephalopathy identifies defects in neurodevelopment and highlights potential therapies.
bioRxiv
; 2024 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38328212
5.
Framing the Family: A Qualitative Exploration of Factors That Shape Family-Level Experience of Pediatric Genomic Sequencing.
Children (Basel)
; 10(5)2023 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37238322
6.
Key drivers of family-level utility of pediatric genomic sequencing: a qualitative analysis to support preference research.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 445-452, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36434257
7.
Diagnostic Utility of Genome-wide DNA Methylation Analysis in Genetically Unsolved Developmental and Epileptic Encephalopathies and Refinement of a CHD2 Episignature.
medRxiv
; 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873138
8.
Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis.
JAMA Neurol
; 78(10): 1236-1248, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34459874
9.
ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.
Neurology
; 85(23): 2026-35, 2015 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26537056
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