Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial dysfunction affecting visual pathways.
Rev Neurol (Paris)
; 170(5): 344-54, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24798923
2.
Perspectives of drug-based neuroprotection targeting mitochondria.
Rev Neurol (Paris)
; 170(5): 390-400, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24792485
3.
Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations.
Brain
; 133(Pt 3): 771-86, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20157015
4.
MEF2C haploinsufficiency caused by either microdeletion of the 5q14.3 region or mutation is responsible for severe mental retardation with stereotypic movements, epilepsy and/or cerebral malformations.
J Med Genet
; 47(1): 22-9, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19592390
5.
[Hereditary optic atrophies]. / Les atrophies optiques héréditaires.
Rev Neurol (Paris)
; 166(12): 959-65, 2010 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21056443
6.
Development of FPGA-based multi-sensor excitation low voltage (MSELV) chassis at Jefferson Lab.
Rev Sci Instrum
; 90(12): 124701, 2019 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31893790
7.
Mitochondrial DNA A3243G mutation involved in familial diabetes, chronic intestinal pseudo-obstruction and recurrent pancreatitis.
Diabetes Metab
; 34(6 Pt 1): 620-6, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18955007
8.
OPA3--related autosomal dominant optic atrophy and cataract with ataxia and areflexia.
Eur Neurol
; 68(2): 108-10, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22797356
9.
Multiethnic involvement in autosomal-dominant optic atrophy in Singapore.
Eye (Lond)
; 31(3): 475-480, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27858935
10.
Loss of function of Ywhah in mice induces deafness and cochlear outer hair cells' degeneration.
Cell Death Discov
; 2: 16017, 2016 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27275396
11.
[An OPA3 gene mutation is responsible for the disease associating optic atrophy and cataract with extrapyramidal signs]. / Atrophie optique, cataracte et signes extra-pyramidaux par mutation du gène OPA3.
Rev Neurol (Paris)
; 161(4): 451-4, 2005 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-15924081
12.
Peptidomimetic inhibitors of the human cytomegalovirus protease.
J Med Chem
; 40(25): 4113-35, 1997 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9406601
13.
The wide POLG-related spectrum: An integrated view.
J Neurol Sci
; 368: 70-6, 2016 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27538604
14.
OPA3 gene mutations responsible for autosomal dominant optic atrophy and cataract.
J Med Genet
; 41(9): e110, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15342707
15.
[Pulmonary amyloidosis of the AA type associated with Hodgkin's disease]. / Amyloïdose pulmonaire de type AA associée à une maladie de Hodgkin.
Rev Med Interne
; 9(5): 524-7, 1988.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-3067298
16.
[The elderly: management of falls in general medicine]. / Personnes âgées: chutes prises en charge en médecine générale.
Presse Med
; 30(3): 119-20, 2001 Jan 27.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-11225482
17.
Unique thermodynamic response of tipranavir to human immunodeficiency virus type 1 protease drug resistance mutations.
J Virol
; 81(10): 5144-54, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17360759
18.
[A novel mutation of the OPA1 gene responsible for isolated autosomal dominant optic atrophy in two brothers]. / Nouvelle mutation du gène OPA1 responsable d'une atrophie optique dominante isolée chez deux frères.
J Fr Ophtalmol
; 30(2): 161-4, 2007 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17318099
19.
Simultaneous MFN2 and GDAP1 mutations cause major mitochondrial defects in a patient with CMT.
Neurology
; 76(17): 1524-6, 2011 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21519004
20.
Engineering the S2 subsite specificity of human cathepsin S to a cathepsin L- and cathepsin B-like specificity.
J Biol Chem
; 269(48): 30238-42, 1994 Dec 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7982933