Detalles de la búsqueda
1.
Increased incidence of obstetric complications in women carrying mitochondrial DNA mutations: a retrospective cohort study in a single tertiary centre.
BJOG
; 126(11): 1372-1379, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30461153
2.
A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Clin Genet
; 89(5): 584-9, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26701315
3.
mtDNA mutations variously impact mtDNA maintenance throughout the human embryofetal development.
Clin Genet
; 88(5): 416-24, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25523230
4.
A constant and similar assembly defect of mitochondrial respiratory chain complex I allows rapid identification of NDUFS4 mutations in patients with Leigh syndrome.
Biochim Biophys Acta
; 1822(6): 1062-9, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-22326555
5.
Monozygotic twins discordant for submicroscopic chromosomal anomalies in 2p25.3 region detected by array CGH.
Clin Genet
; 84(1): 31-6, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23061379
6.
A common pattern of brain MRI imaging in mitochondrial diseases with complex I deficiency.
J Med Genet
; 48(1): 16-23, 2011 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-20972245
7.
Unique subungueal keratoacanthoma revealing incontinentia pigmenti.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 30(8): 1401-3, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26387562
8.
Nasal polyposis and cystic fibrosis(CF): review of the literature.
Rhinology
; 49(3): 347-55, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21858268
9.
Keratotic follicular plugs with calcifications in Conradi-Hünermann-Happle syndrome: histological, biochemical and genetic testing correlation.
Br J Dermatol
; 173(5): 1316-8, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26075358
10.
Post-mortem MRI reveals CPT2 deficiency after sudden infant death.
Eur J Pediatr
; 169(12): 1561-3, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20661589
11.
The first founder DGUOK mutation associated with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome.
Mol Genet Metab
; 97(3): 221-6, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19394258
12.
Bilateral amastia in a female with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.
Br J Dermatol
; 171(3): 671-3, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24689965
13.
Stability of the m.8993T->G mtDNA mutation load during human embryofetal development has implications for the feasibility of prenatal diagnosis in NARP syndrome.
J Med Genet
; 44(10): 664-9, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-17545557
14.
Infantile form of carnitine palmitoyltransferase II deficiency with hepatomuscular symptoms and sudden death. Physiopathological approach to carnitine palmitoyltransferase II deficiencies.
J Clin Invest
; 87(3): 859-64, 1991 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-1999498
15.
Pearson's marrow-pancreas syndrome. A multisystem mitochondrial disorder in infancy.
J Clin Invest
; 86(5): 1601-8, 1990 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-2243133
16.
Somatic deletion of the imprinted 11p15 region in sporadic persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy is specific of focal adenomatous hyperplasia and endorses partial pancreatectomy.
J Clin Invest
; 100(4): 802-7, 1997 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-9259578
17.
Analysis of mtDNA variant segregation during early human embryonic development: a tool for successful NARP preimplantation diagnosis.
J Med Genet
; 43(3): 244-7, 2006 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-16155197
18.
Prenatal diagnosis of myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like syndrome: contribution to understanding mitochondrial DNA segregation during human embryofetal development.
J Med Genet
; 43(10): 788-92, 2006 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16690729
19.
Potential of fibrates in the treatment of fatty acid oxidation disorders: revival of classical drugs?
J Inherit Metab Dis
; 29(2-3): 341-2, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16763897
20.
Cervical trophoblasts for non-invasive single-cell genotyping and prenatal diagnosis.
Placenta
; 37: 56-60, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26680636