Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Bi-allelic Mutations in NDUFAF8 Cause Leigh Syndrome with an Isolated Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(1): 92-101, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31866046
2.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 107(2): 364-373, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32707086
3.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet
; 59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34656997
4.
TAB2 variants cause cardiovascular heart disease, connective tissue disorder, and developmental delay.
Clin Genet
; 101(2): 214-220, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34741306
5.
Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 103(5): 817-825, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30401461
6.
De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and Mitochondrial Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 101(5): 833-843, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100093
7.
Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 100(1): 151-159, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27989324
8.
From incomplete penetrance with normal telomere length to severe disease and telomere shortening in a family with monoallelic and biallelic PARN pathogenic variants.
Hum Mutat
; 40(12): 2414-2429, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31448843
9.
Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing.
Hum Mutat
; 40(10): 1731-1748, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31045291
10.
Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.
Am J Hum Genet
; 99(4): 860-876, 2016 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27693233
11.
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 347-57, 2016 Feb 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26805781
12.
Incidence of PKAN determined by bioinformatic and population-based analysis of ~140,000 humans.
Mol Genet Metab
; 128(4): 463-469, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31540697
13.
Loss-of-function mutations in ISCA2 disrupt 4Fe-4S cluster machinery and cause a fatal leukodystrophy with hyperglycinemia and mtDNA depletion.
Hum Mutat
; 39(4): 537-549, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29297947
14.
Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mutat
; 39(4): 563-578, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29314548
15.
SCYL1 variants cause a syndrome with low γ-glutamyl-transferase cholestasis, acute liver failure, and neurodegeneration (CALFAN).
Genet Med
; 20(10): 1255-1265, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29419818
16.
Clinical, biochemical, and genetic features of four patients with short-chain enoyl-CoA hydratase (ECHS1) deficiency.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1115-1127, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29575569
17.
Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 121-130, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27696117
18.
Mutations in FBXL4 cause mitochondrial encephalopathy and a disorder of mitochondrial DNA maintenance.
Am J Hum Genet
; 93(3): 471-81, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23993193
19.
LRPPRC mutations cause early-onset multisystem mitochondrial disease outside of the French-Canadian population.
Brain
; 138(Pt 12): 3503-19, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26510951
20.
Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations.
Nature
; 467(7311): 52-8, 2010 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20811451