Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis of germline VANGL2 variants using rescue assays of vangl2 knockout zebrafish.
Hum Mol Genet
; 33(2): 150-169, 2024 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37815931
2.
Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1907-1923, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34597585
3.
A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.
Kidney Int
; 104(2): 367-377, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37230224
4.
Alpha Satellite Insertion Close to an Ancestral Centromeric Region.
Mol Biol Evol
; 38(12): 5576-5587, 2021 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34464971
5.
Somatic MMR gene mutations as a cause for MSI-H sebaceous neoplasms in Muir-Torre syndrome-like patients.
Hum Mutat
; 36(3): 292-5, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25504677
6.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872275
7.
Overview of the Genetic Causes of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome in a Large French Patient Cohort.
Cancers (Basel)
; 15(13)2023 Jun 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37444530
8.
Postnatal clinical phenotype of five patients with Pallister-Killian Syndrome (tetrasomy 12p): Interest of array CGH for diagnosis and review of the literature.
Mol Genet Genomic Med
; 7(10): e00939, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31454185
9.
PLP1 splicing abnormalities identified in Pelizaeus-Merzbacher disease and SPG2 fibroblasts are associated with different types of mutations.
Hum Mutat
; 29(8): 1028-36, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18470932
10.
Oxidative stress and mitochondrial dynamics malfunction are linked in Pelizaeus-Merzbacher disease.
Brain Pathol
; 28(5): 611-630, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29027761
11.
Multiple and aggressive keratoacanthomas associated with Ferguson-Smith syndrome, successfully treated by cetuximab and cisplatin.
Eur J Dermatol
; 31(2): 271-272, 2021 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33871373
12.
Absence of OLIG2 mutations in patients presenting with a severe Pelizaeus-Merzbacher-like leukodystrophy associated with motor neuron dysfunction.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(4): 538-9, 2008 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17918228
13.
PLP1 and GPM6B intragenic copy number analysis by MAPH in 262 patients with hypomyelinating leukodystrophies: Identification of one partial triplication and two partial deletions of PLP1.
Neurogenetics
; 7(1): 31-7, 2006 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-16416265
14.
Chorionic villus sampling (CVS) and fluorescence in situ hybridization (FISH) for a rapid first-trimester prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 24(4): 249-56, 2004 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15065097
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