Detalles de la búsqueda
1.
A human parthenogenetic chimaera.
Nat Genet
; 11(2): 164-9, 1995 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7550344
2.
Both isoforms of ketohexokinase are dispensable for normal growth and development.
Physiol Genomics
; 42A(4): 235-43, 2010 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20841500
3.
Inferring relative proportions of DNA variants from sequencing electropherograms.
Bioinformatics
; 25(24): 3244-50, 2009 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19819885
4.
Human von Willebrand factor (vWF): isolation of complementary DNA (cDNA) clones and chromosomal localization.
Science
; 228(4706): 1401-6, 1985 Jun 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3874428
5.
Identification of a point mutation in the adenosine deaminase gene responsible for immunodeficiency.
J Clin Invest
; 76(2): 894-7, 1985 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3839802
6.
Imprinting of the G(s)alpha gene GNAS1 in the pathogenesis of acromegaly.
J Clin Invest
; 107(6): R31-6, 2001 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11254676
7.
L-asparaginase II of Escherichia coli K-12: cloning, mapping and sequencing of the ansB gene.
Gene
; 91(1): 101-5, 1990 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2144836
8.
The ASP1 gene of Saccharomyces cerevisiae, encoding the intracellular isozyme of L-asparaginase.
Gene
; 144(1): 37-43, 1994 Jun 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8026756
9.
Lack of involvement of known DNA methyltransferases in familial hydatidiform mole implies the involvement of other factors in establishment of imprinting in the human female germline.
BMC Genet
; 4: 2, 2003 Jan 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12546714
10.
Why a "benign" mutation kills enzyme activity. Structure-based analysis of the A176V mutant of Saccharomyces cerevisiae L-asparaginase I.
Acta Biochim Pol
; 44(3): 491-504, 1997.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9511960
11.
Wolcott-Rallison syndrome: pathogenic insights into neonatal diabetes from new mutation and expression studies of EIF2AK3.
J Med Genet
; 40(9): 685-9, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12960215
12.
Phenotype associated with recessively inherited mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes.
Biochem Soc Trans
; 33(Pt 4): 718-20, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16042583
13.
An imprinted antisense transcript at the human GNAS1 locus.
Hum Mol Genet
; 9(5): 835-41, 2000 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10749992
14.
Structure and alternative splicing of the ketohexokinase gene.
Eur J Biochem
; 257(1): 85-91, 1998 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9799106
15.
Nager acrofacial dysostosis: minor familial manifestations supporting dominant inheritance.
Clin Genet
; 43(3): 127-31, 1993 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8500258
16.
Parental origin of transcription from the human GNAS1 gene.
J Med Genet
; 31(8): 607-14, 1994 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7815417
17.
Structure of the murine c-sis proto-oncogene (Sis, PDGFB) encoding the B chain of platelet-derived growth factor.
Genomics
; 10(1): 287-92, 1991 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-2045107
18.
Alternative RNA splicing affects function of encoded platelet-derived growth factor A chain.
Nature
; 328(6131): 621-4, 1987.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3614364
19.
Fried syndrome is a distinct X linked mental retardation syndrome mapping to Xp22.
J Med Genet
; 34(7): 535-40, 1997 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-9222959
20.
Complex patterns of intragenic polymorphism at the PDGFA locus.
Hum Genet
; 105(5): 452-9, 1999 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10598812