Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous SMAD6 variants in two unrelated patients with craniosynostosis and radioulnar synostosis.
J Med Genet
; 61(4): 363-368, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38290823
2.
Inherited CD19 Deficiency Does Not Impair Plasma Cell Formation or Response to CXCL12.
J Clin Immunol
; 43(7): 1543-1556, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37246174
3.
Long-read sequencing to resolve the parent of origin of a de novo pathogenic UBE3A variant.
J Med Genet
; 59(11): 1082-1086, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35414530
4.
Long-read nanopore DNA sequencing can resolve complex intragenic duplication/deletion variants, providing information to enable preimplantation genetic diagnosis.
Prenat Diagn
; 42(2): 226-232, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35014072
5.
Assessing the utility of long-read nanopore sequencing for rapid and efficient characterization of mobile element insertions.
Lab Invest
; 101(4): 442-449, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32989232
6.
Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects.
Am J Hum Genet
; 103(5): 727-739, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388400
7.
Long-read nanopore sequencing resolves a TMEM231 gene conversion event causing Meckel-Gruber syndrome.
Hum Mutat
; 41(2): 525-531, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31663672
8.
Cas9-based enrichment and single-molecule sequencing for precise characterization of genomic duplications.
Lab Invest
; 100(1): 135-146, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273287
9.
Biallelic Mutations in PDE10A Lead to Loss of Striatal PDE10A and a Hyperkinetic Movement Disorder with Onset in Infancy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 735-43, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27058446
10.
m6aViewer: software for the detection, analysis, and visualization of N6-methyladenosine peaks from m6A-seq/ME-RIP sequencing data.
RNA
; 23(10): 1493-1501, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28724534
11.
An alternative to array-based diagnostics: a prospectively recruited cohort, comparing arrayCGH to next-generation sequencing to evaluate foetal structural abnormalities.
J Obstet Gynaecol
; 39(3): 328-334, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30714504
12.
Genetics meets pathology - an increasingly important relationship.
J Pathol
; 241(2): 119-122, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27859271
13.
SAMHD1-dependent retroviral control and escape in mice.
EMBO J
; 32(18): 2454-62, 2013 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23872947
14.
Deficiency of the myogenic factor MyoD causes a perinatally lethal fetal akinesia.
J Med Genet
; 53(4): 264-9, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26733463
15.
HEATR2 plays a conserved role in assembly of the ciliary motile apparatus.
PLoS Genet
; 10(9): e1004577, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25232951
16.
SAMS, a syndrome of short stature, auditory-canal atresia, mandibular hypoplasia, and skeletal abnormalities is a unique neurocristopathy caused by mutations in Goosecoid.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1135-42, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24290375
17.
GeneTIER: prioritization of candidate disease genes using tissue-specific gene expression profiles.
Bioinformatics
; 31(16): 2728-35, 2015 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25861967
18.
OVA: integrating molecular and physical phenotype data from multiple biomedical domain ontologies with variant filtering for enhanced variant prioritization.
Bioinformatics
; 31(23): 3822-9, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26272982
19.
Enhanced diagnostic yield in Meckel-Gruber and Joubert syndrome through exome sequencing supplemented with split-read mapping.
BMC Med Genet
; 17: 1, 2016 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26729329
20.
HACE1 deficiency causes an autosomal recessive neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 52(12): 797-803, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26424145