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1.
Novel dominant KATP channel mutations in infants with congenital hyperinsulinism: Validation by in vitro expression studies and in vivo carrier phenotyping.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2214-2227, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31464105
2.
Clinical heterogeneity of hyperinsulinism due to HNF1A and HNF4A mutations.
Pediatr Diabetes
; 19(5): 910-916, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29493090
3.
Pharmacological Correction of Trafficking Defects in ATP-sensitive Potassium Channels Caused by Sulfonylurea Receptor 1 Mutations.
J Biol Chem
; 291(42): 21971-21983, 2016 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27573238
4.
A severe case of hyperinsulinism due to hemizygous activating mutation of glutamate dehydrogenase.
Pediatr Diabetes
; 18(8): 911-916, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28165182
5.
Congenital hyperinsulinism in children with paternal 11p uniparental isodisomy and Beckwith-Wiedemann syndrome.
J Med Genet
; 53(1): 53-61, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545876
6.
Clinical and Molecular Characterization of Hyperinsulinism in Kabuki Syndrome.
J Endocr Soc
; 8(7): bvae101, 2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38859884
7.
Phenotypic Characterization of Congenital Hyperinsulinism Due to Novel Activating Glucokinase Mutations.
Diabetes
; 72(12): 1809-1819, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37725835
8.
Mosaic GLUD1 Mutations Associated with Hyperinsulinism Hyperammonemia Syndrome.
Horm Res Paediatr
; 95(5): 492-498, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35952631
9.
Localized islet nuclear enlargement hyperinsulinism (LINE-HI) due to ABCC8 and GCK mosaic mutations.
Eur J Endocrinol
; 187(2): 301-313, 2022 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35674212
10.
Case Report: Two Distinct Focal Congenital Hyperinsulinism Lesions Resulting From Separate Genetic Events.
Front Pediatr
; 9: 699129, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34336745
11.
Congenital Hyperinsulinism in Infants with Turner Syndrome: Possible Association with Monosomy X and KDM6A Haploinsufficiency.
Horm Res Paediatr
; 89(6): 413-422, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29902804
12.
Novel Hypoglycemia Phenotype in Congenital Hyperinsulinism Due to Dominant Mutations of Uncoupling Protein 2.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(3): 942-949, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27967291
13.
Functional and Metabolomic Consequences of KATP Channel Inactivation in Human Islets.
Diabetes
; 66(7): 1901-1913, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442472
14.
Seizures and diagnostic difficulties in hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome.
Turk J Pediatr
; 58(5): 541-544, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28621098
15.
Histologic and Molecular Profile of Pediatric Insulinomas: Evidence of a Paternal Parent-of-Origin Effect.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(3): 914-22, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26756113
16.
Dominant form of congenital hyperinsulinism maps to HK1 region on 10q.
Horm Res Paediatr
; 80(1): 18-27, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23859901
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