Detalles de la búsqueda
1.
FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects.
Genet Med
; 24(12): 2475-2486, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36197437
2.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
3.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904974
4.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
5.
NID1-related autosomal dominant Dandy-Walker malformation with occipital cephalocele in three generations.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104713, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36702440
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