Detalles de la búsqueda
1.
Three years of clinical experience with a genome-wide cfDNA screening test for aneuploidies and copy-number variants.
Genet Med
; 23(7): 1349-1355, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33731879
2.
Confirmatory testing illustrates additional risks for structural sex chromosome abnormalities in fetuses with a non-invasive prenatal screen positive for monosomy X.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(2): 294-301, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32476283
3.
Deletion rescue resulting in segmental homozygosity: A mechanism underlying discordant NIPT results.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2666-2670, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32798301
4.
Cell-free DNA screening in twin pregnancies: A more accurate and reliable screening tool.
Prenat Diagn
; 40(10): 1321-1329, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32677048
5.
Genome-wide cfDNA screening: clinical laboratory experience with the first 10,000 cases.
Genet Med
; 19(12): 1332-1337, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617416
6.
Correction to: Three years of clinical experience with a genome-wide cfDNA screening test for aneuploidies and copy number variants.
Genet Med
; 23(7): 1378, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33958750
7.
Use of cell-free signals as biomarkers for early and easy prediction of preeclampsia.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1191163, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37293304
8.
A new era in aneuploidy screening: cfDNA testing in >30,000 multifetal gestations: Experience at one clinical laboratory.
PLoS One
; 14(8): e0220979, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31393959
9.
Attitudes and psychosocial adjustment of unaffected siblings of patients with phenylketonuria.
Am J Med Genet A
; 126A(2): 156-60, 2004 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15057980
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