Detalles de la búsqueda
1.
Fetal fraction of cell-free DNA in noninvasive prenatal testing and adverse pregnancy outcomes: a nationwide retrospective cohort study of 56,110 pregnant women.
Am J Obstet Gynecol
; 2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38097030
2.
Primary ciliary dyskinesia in Volendam: Diagnostic and phenotypic features in patients with a CCDC114 mutation.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 89-101, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35343062
3.
TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1091-1101, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31708118
4.
De novo variants in TCF7L2 are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2384-2390, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34003604
5.
The role of obesity in the fatal outcome of Schaaf-Yang syndrome: Early onset morbid obesity in a patient with a MAGEL2 mutation.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2456-2459, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30238631
6.
Comparing methods for fetal fraction determination and quality control of NIPT samples.
Prenat Diagn
; 37(8): 769-773, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561435
7.
Trial by Dutch laboratories for evaluation of non-invasive prenatal testing. Part I-clinical impact.
Prenat Diagn
; 36(12): 1083-1090, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27750376
8.
Noninvasive prenatal diagnosis of Huntington disease: detection of the paternally inherited expanded CAG repeat in maternal plasma.
Prenat Diagn
; 35(10): 945-9, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25767004
9.
Genome-wide genotyping demonstrates a polygenic risk score associated with white matter hyperintensity volume in CADASIL.
Stroke
; 45(4): 968-72, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24578207
10.
MC4R variants modulate α-MSH and setmelanotide induced cellular signaling at multiple levels.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38567654
11.
Hypomorphic NOTCH3 alleles do not cause CADASIL in humans.
Hum Mutat
; 34(11): 1486-9, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24000151
12.
Successful noninvasive trisomy 18 detection using single molecule sequencing.
Clin Chem
; 59(4): 705-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23315481
13.
Benefits and limitations of whole genome versus targeted approaches for noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidies.
Prenat Diagn
; 33(6): 563-8, 2013 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23613171
14.
Single molecule sequencing of free DNA from maternal plasma for noninvasive trisomy 21 detection.
Clin Chem
; 58(4): 699-706, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22278607
15.
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia and sickle-cell disease using pyrophosphorolysis-activated polymerization and melting curve analysis.
Prenat Diagn
; 32(6): 578-87, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22517437
16.
Response to letter to the editor PD-17-0390, a comment on "Comparing methods for fetal fraction determination and quality control of NIPT samples".
Prenat Diagn
; 37(12): 1266-1267, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29271028
17.
Noninvasive Prenatal Test Results Indicative of Maternal Malignancies: A Nationwide Genetic and Clinical Follow-Up Study.
J Clin Oncol
; 40(22): 2426-2435, 2022 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35394817
18.
Head tremor related to CACNA1A mutations.
Cephalalgia
; 31(12): 1315-9, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21768184
19.
Deficiency of TET3 leads to a genome-wide DNA hypermethylation episignature in human whole blood.
NPJ Genom Med
; 6(1): 92, 2021 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34750377
20.
Second case of Bardet-Biedl syndrome caused by biallelic variants in IFT74.
Eur J Hum Genet
; 28(7): 943-946, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32144365