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1.
Potential of Aqueous Humor as a Liquid Biopsy for Uveal Melanoma.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682905
2.
Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma.
N Engl J Med
; 374(2): 135-45, 2016 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26536169
3.
Implementation of a Streamlined SARS-CoV-2 Whole-Genome Sequencing Assay for Expeditious Surveillance during the Emergence of the Omicron Variant.
J Clin Microbiol
; 60(4): e0256921, 2022 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35317603
4.
Inherited germline ATRX mutation in two brothers with ATR-X syndrome and osteosarcoma.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1390-1395, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371217
5.
Generation and characterization of tamoxifen-inducible Pax9-CreER knock-in mice using CrispR/Cas9.
Genesis
; 54(9): 490-6, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27381449
6.
An Exome Capture-Based RNA-Sequencing Assay for Genome-Wide Identification and Prioritization of Clinically Important Fusions in Pediatric Tumors.
J Mol Diagn
; 26(2): 127-139, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38008288
7.
Pediatric Chordoma: A Tale of Two Genomes.
Mol Cancer Res
; 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691518
8.
Combined low-pass whole genome and targeted sequencing in liquid biopsies for pediatric solid tumors.
NPJ Precis Oncol
; 7(1): 21, 2023 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36805676
9.
Low-pass whole-genome and targeted sequencing of cell-free DNA from cerebrospinal fluid in pediatric patients with central nervous system tumors.
Neurooncol Adv
; 5(1): vdad077, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37461402
10.
Resilience to autosomal dominant Alzheimer's disease in a Reelin-COLBOS heterozygous man.
Nat Med
; 29(5): 1243-1252, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37188781
11.
High Prevalence of SARS-CoV-2 Genetic Variation and D614G Mutation in Pediatric Patients With COVID-19.
Open Forum Infect Dis
; 8(6): ofaa551, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34095334
12.
Early pandemic molecular diversity of SARS-CoV-2 in children.
medRxiv
; 2021 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619507
13.
The spectrum of mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in pediatric CNS tumors.
Neurooncol Adv
; 3(1): vdab074, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34337412
14.
Increased viral variants in children and young adults with impaired humoral immunity and persistent SARS-CoV-2 infection: A consecutive case series.
EBioMedicine
; 67: 103355, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33915337
15.
Persistent SARS-CoV-2 infection and increasing viral variants in children and young adults with impaired humoral immunity.
medRxiv
; 2021 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33688673
16.
A semiautomated whole-exome sequencing workflow leads to increased diagnostic yield and identification of novel candidate variants.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(2)2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30755392
17.
Resistance to autosomal dominant Alzheimer's disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report.
Nat Med
; 25(11): 1680-1683, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686034
18.
OncoKids: A Comprehensive Next-Generation Sequencing Panel for Pediatric Malignancies.
J Mol Diagn
; 20(6): 765-776, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30138724
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