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1.
Population-specific validation and comparison of the performance of 77- and 313-variant polygenic risk scores for breast cancer risk prediction.
Cancer
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38718029
2.
Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer.
Int J Cancer
; 145(7): 1782-1797, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31050813
3.
A deep intronic recurrent CHEK2 variant c.1009-118_1009-87delinsC affects pre-mRNA splicing and contributes to hereditary breast cancer predisposition.
Breast
; 75: 103721, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554551
4.
Germline multigene panel testing of patients with endometrial cancer.
Oncol Lett
; 25(6): 216, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37153042
5.
Low Frequency of Cancer-Predisposition Gene Mutations in Liver Transplant Candidates with Hepatocellular Carcinoma.
Cancers (Basel)
; 15(1)2022 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36612198
6.
Novel presentation of the c.1856A > G (p.Asp619Gly) TSHR gene-activating variant: relapsing hyperthyroidism in three subsequent generations manifesting in early childhood and an in vitro functional study.
Hormones (Athens)
; 20(4): 803-812, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34142359
7.
Prevalence of Germline Pathogenic Variants in Cancer Predisposing Genes in Czech and Belgian Pancreatic Cancer Patients.
Cancers (Basel)
; 13(17)2021 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34503238
8.
Multigene Panel Germline Testing of 1333 Czech Patients with Ovarian Cancer.
Cancers (Basel)
; 12(4)2020 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32295079
9.
Contribution of Massive Parallel Sequencing to Diagnosis of Hereditary Ovarian Cancer in the Czech Republic.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 72-78, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409082
10.
Genetic analysis of subsequent second primary malignant neoplasms in long-term pancreatic cancer survivors suggests new potential hereditary genetic alterations.
Cancer Manag Res
; 11: 599-609, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30666157
11.
Truncated PPM1D impairs stem cell response to genotoxic stress and promotes growth of APC-deficient tumors in the mouse colon.
Cell Death Dis
; 10(11): 818, 2019 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31659152
12.
Estrogen Receptor Status Oppositely Modifies Breast Cancer Prognosis in BRCA1/BRCA2 Mutation Carriers Versus Non-Carriers.
Cancers (Basel)
; 11(6)2019 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31141992
13.
Germline CHEK2 Gene Mutations in Hereditary Breast Cancer Predisposition - Mutation Types and their Biological and Clinical Relevance.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 36-50, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409080
14.
Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes.
PLoS One
; 13(4): e0195761, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29649263
15.
The c.657del5 variant in the NBN gene predisposes to pancreatic cancer.
Gene
; 587(2): 169-72, 2016 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27150568
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