Detalles de la búsqueda
1.
Expansion of the Primrose syndrome phenotype through the comparative analysis of two new case reports with ZBTB20 variants.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2228-2232, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31321892
2.
Interleukin-6 G-174C polymorphism predicts higher risk of stroke in sickle cell anaemia.
Br J Haematol
; 182(2): 294-297, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28542795
3.
A commentary on band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria: report of 10 new families and identification of five novel OCLN mutations.
J Hum Genet
; 63(2): 255-256, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29192239
4.
Report of a young patient with brain calcifications with a novel homozygous MYORG variant.
Gene
; 859: 147213, 2023 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36690225
5.
Digenic Variants as Possible Clinical Modifier of Primary Familial Brain Calcification Patients.
J Mol Neurosci
; 70(1): 142-144, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31768941
6.
Evaluation of oxidative stress-related genetic variants for predicting stroke in patients with sickle cell anemia.
J Neurol Sci
; 414: 116839, 2020 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32344219
7.
Lack of Major Ophthalmic Findings in Patients with Primary Familial Brain Calcification Linked to SLC20A2 and PDGFB.
J Mol Neurosci
; 67(3): 441-444, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30607898
8.
Editorial of Concern.
J Mol Neurosci
; 72(1): 24, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34480319
9.
More than meets the eye: Searching for additional findings in primary brain calcification.
J Neurol Sci
; 379: 117-118, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28716220
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