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1.
A novel knock-in mouse model of cryopyrin-associated periodic syndromes with development of amyloidosis: Therapeutic efficacy of proton pump inhibitors.
J Allergy Clin Immunol
; 145(1): 368-378.e13, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31194989
2.
Gene expression profile in TNF receptor-associated periodic syndrome reveals constitutively enhanced pathways and new players in the underlying inflammation.
Clin Exp Rheumatol
; 34(6 Suppl 102): S121-S128, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27310036
3.
Geldanamycin promotes nuclear localisation and clearance of PHOX2B misfolded proteins containing polyalanine expansions.
Int J Biochem Cell Biol
; 39(2): 327-39, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17045833
4.
Transcriptional regulation of TLX2 and impaired intestinal innervation: possible role of the PHOX2A and PHOX2B genes.
Eur J Hum Genet
; 15(8): 848-55, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17505528
5.
Nuclear factor Y drives basal transcription of the human TLX3, a gene overexpressed in T-cell acute lymphocytic leukemia.
Mol Cancer Res
; 4(9): 635-43, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16966433
6.
The TLX2 homeobox gene is a transcriptional target of PHOX2B in neural-crest-derived cells.
Biochem J
; 395(2): 355-61, 2006 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16402914
7.
Cryopyrin-associated Periodic Syndromes in Italian Patients: Evaluation of the Rate of Somatic NLRP3 Mosaicism and Phenotypic Characterization.
J Rheumatol
; 44(11): 1667-1673, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28916543
8.
An in vitro approach to test the possible role of candidate factors in the transcriptional regulation of the RET proto-oncogene.
Gene Expr
; 12(3): 137-49, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16127999
9.
Hirschsprung associated GDNF mutations do not prevent RET activation.
Eur J Hum Genet
; 10(3): 183-7, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11973622
10.
HOX11L1: a promoter study to evaluate possible expression defects in intestinal motility disorders.
Int J Mol Med
; 10(1): 101-6, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12060859
11.
Candidate genes in patients with autoinflammatory syndrome resembling tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome without mutations in the TNFRSF1A gene.
J Rheumatol
; 38(7): 1378-84, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21459945
12.
PHOX2B-mediated regulation of ALK expression: in vitro identification of a functional relationship between two genes involved in neuroblastoma.
PLoS One
; 5(10)2010 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20957039
13.
Functional characterization of a minimal sequence essential for the expression of human TLX2 gene.
BMB Rep
; 42(12): 788-93, 2009 Dec 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20044949
14.
Distinct pathogenetic mechanisms for PHOX2B associated polyalanine expansions and frameshift mutations in congenital central hypoventilation syndrome.
Hum Mol Genet
; 14(13): 1815-24, 2005 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15888479
15.
Alternative metabolic pathways for energy supply and resistance to apoptosis in Fanconi anaemia.
Mutagenesis
; 17(1): 25-30, 2002 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11752230
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