Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(1): 34-45, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32497488
2.
Mutations affecting the BHLHA9 DNA-binding domain cause MSSD, mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction, Malik-Percin type.
Am J Hum Genet
; 95(6): 649-59, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25466284
3.
Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia.
Nat Genet
; 39(7): 833-5, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17546031
4.
Genotype-phenotype correlations emerging from the identification of missense mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 34(4): 587-94, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23316014
5.
A novel X-chromosomal microdeletion encompassing congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects.
Pediatr Dermatol
; 30(2): 250-2, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22471832
6.
IFAP syndrome is caused by deficiency in MBTPS2, an intramembrane zinc metalloprotease essential for cholesterol homeostasis and ER stress response.
Am J Hum Genet
; 84(4): 459-67, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19361614
7.
First genome-wide association study of esophageal atresia identifies three genetic risk loci at CTNNA3, FOXF1/FOXC2/FOXL1, and HNF1B.
HGG Adv
; 3(2): 100093, 2022 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35199045
8.
Intronic mutations affecting splicing of MBTPS2 cause ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome.
Exp Dermatol
; 20(5): 447-9, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21426410
9.
Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 31(10): 1125-33, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20672378
10.
A nonsense porcn mutation in severe focal dermal hypoplasia with natal teeth.
Fetal Pediatr Pathol
; 29(5): 305-13, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20704476
11.
PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality.
Hum Mutat
; 30(5): E618-28, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19309688
12.
CHILD syndrome in 3 generations: the importance of mild or minimal skin lesions.
Arch Dermatol
; 142(3): 348-51, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16549711
13.
Multiple familial trichoepithelioma caused by mutations in the cylindromatosis tumor suppressor gene.
Cancer Res
; 64(15): 5113-7, 2004 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15289313
14.
A novel missense mutation of NSDHL in an unusual case of CHILD syndrome showing bilateral, almost symmetric involvement.
J Am Acad Dermatol
; 46(4): 594-6, 2002 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11907515
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