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1.
An adult with cystathionine beta-synthase deficiency, camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, and deafness: A case report.
Genet Mol Biol
; 47(1): e20220335, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593426
2.
Characterization of the 3'UTR of the BTD gene and identification of regulatory elements and microRNAs.
Genet Mol Biol
; 45(1): e20200432, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35167647
3.
Effect of BTD gene variants on in vitro biotinidase activity.
Mol Genet Metab
; 127(4): 361-367, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337602
4.
Biotinidase deficiency: clinical and genetic studies of 38 Brazilian patients.
BMC Med Genet
; 15: 96, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25174816
5.
CBS mutations are good predictors for B6-responsiveness: A study based on the analysis of 35 Brazilian Classical Homocystinuria patients.
Mol Genet Genomic Med
; 6(2): 160-170, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29352562
6.
Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients.
PLoS One
; 12(5): e0177503, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28498829
7.
Correction: Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients.
PLoS One
; 12(6): e0180463, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640880
8.
Diagnosis and Management of Classica Homocystinuria in Brazil: A Summary of 72 Late-Diagnosed Patients
J. inborn errors metab. screen
; 6: e180007, 2018. tab, graf
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LILACS-Express
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