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1.
Twenty-two novel mutations in the lysosomal alpha-glucosidase gene (GAA) underscore the genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type II.
Hum Mutat
; 23(1): 47-56, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14695532
2.
Severe lymphatic microangiopathy in Fabry disease.
Lymphat Res Biol
; 1(3): 185-9, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15624436
3.
Pharmacological chaperone corrects lysosomal storage in Fabry disease caused by trafficking-incompetent variants.
Am J Physiol Cell Physiol
; 290(4): C1076-82, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16531566
4.
Familial X-linked cardiomyopathy (Danon disease): diagnostic confirmation by mutation analysis of the LAMP2gene.
Eur J Pediatr
; 164(8): 509-14, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15889279
5.
A splicing mutation in the alpha/beta GlcNAc-1-phosphotransferase gene results in an adult onset form of mucolipidosis III associated with sensory neuropathy and cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 132A(4): 369-75, 2005 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15633164
6.
Mutations c.459+1G>A and p.P426L in the ARSA gene: prevalence in metachromatic leukodystrophy patients from European countries.
Mol Genet Metab
; 86(3): 353-9, 2005 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-16140556
7.
Leigh syndrome due to compound heterozygosity of dihydrolipoamide dehydrogenase gene mutations. Description of the first E3 splice site mutation.
Eur J Pediatr
; 162(10): 714-8, 2003 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-12925875
8.
Mass spectrometric analysis of human transferrin in different body fluids.
Clin Chem Lab Med
; 41(12): 1580-8, 2003 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-14708882
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