Detalles de la búsqueda
1.
Reduced levels of prostaglandin I2 synthase: a distinctive feature of the cancer-free trichothiodystrophy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(26)2021 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155103
2.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909043
3.
TFIIH stabilization recovers the DNA repair and transcription dysfunctions in thermo-sensitive trichothiodystrophy.
Hum Mutat
; 43(12): 2222-2233, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259739
4.
Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype.
Am J Hum Genet
; 105(2): 434-440, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31374204
5.
Expansion of the clinical and molecular spectrum of an XPD-related disorder linked to biallelic mutations in ERCC2 gene.
Clin Genet
; 99(6): 842-848, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733458
6.
Heterogeneity and overlaps in nucleotide excision repair disorders.
Clin Genet
; 97(1): 12-24, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919937
7.
GTF2E2 Mutations Destabilize the General Transcription Factor Complex TFIIE in Individuals with DNA Repair-Proficient Trichothiodystrophy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 627-42, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26996949
8.
Functional and clinical relevance of novel mutations in a large cohort of patients with Cockayne syndrome.
J Med Genet
; 55(5): 329-343, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29572252
9.
Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(9): E1236-45, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26884178
10.
A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.
J Med Genet
; 52(4): 269-74, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25612912
11.
XPD mutations in trichothiodystrophy hamper collagen VI expression and reveal a role of TFIIH in transcription derepression.
Hum Mol Genet
; 22(6): 1061-73, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23221806
12.
Reference genes for gene expression analysis in proliferating and differentiating human keratinocytes.
Exp Dermatol
; 24(4): 314-6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25651864
13.
A new, tenth subunit of TFIIH is responsible for the DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A.
Nat Genet
; 36(7): 714-9, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15220921
14.
#StayHomeStayFit: UNIMI's approach to online healthy lifestyle promotion during the COVID-19 pandemic.
Acta Biomed
; 91(3): e2020037, 2020 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32921731
15.
Genotype-phenotype relationships in trichothiodystrophy patients with novel splicing mutations in the XPD gene.
Hum Mutat
; 30(3): 438-45, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19085937
16.
Transcription-associated breaks in xeroderma pigmentosum group D cells from patients with combined features of xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome.
Mol Cell Biol
; 25(18): 8368-78, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16135823
17.
Mutations in the C7orf11 (TTDN1) gene in six nonphotosensitive trichothiodystrophy patients: no obvious genotype-phenotype relationships.
Hum Mutat
; 28(1): 92-6, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16977596
18.
Two new XPD patients compound heterozygous for the same mutation demonstrate diverse clinical features.
J Invest Dermatol
; 125(1): 86-92, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15982307
19.
From laboratory tests to functional characterisation of Cockayne syndrome.
Mech Ageing Dev
; 134(5-6): 171-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23567079
20.
Reduced level of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 11(23): 2919-28, 2002 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12393803